Che cos’è l’ipofosfatemia X-Linked?

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), chiamata anche rachitismo ipofosfatemico legato all’X, ipofosfatemia familiare, rachitismo ipofosfatemico familiare, rachitismo resistente alla vitamina D (VDRR), o rachitismo genetico, è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene PHEX. XLH è un disordine dominante X-Linked, il che significa che il gene PHEX si trova sul cromosoma X, e le persone con una mutazione del gene PHEX avranno XLH, anche se non ci sono mutazioni nel gene PHEX dell’altro genitore. Le donne con XLH hanno il 50% di possibilità di trasmettere la condizione ai loro figli. Gli uomini con XLH trasmetteranno la condizione a tutte le loro figlie, ma non ai loro figli. A volte, le persone con XLH sono le prime in una famiglia ad avere la condizione; in questi rari casi, i pazienti non hanno ricevuto il gene PHEX mutato da un genitore ma sono affetti da una mutazione casuale. Tuttavia, possono ancora trasmettere la condizione ai loro figli.

Quando il gene PHEX è affetto da mutazioni, nelle cellule ossee viene prodotto troppo Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23). FGF23 blocca il riassorbimento del fosfato da parte del rene e sopprime l’assorbimento del fosfato dipendente dalla vitamina D da parte dell’intestino, causando livelli anormalmente bassi di fosfato nel sangue.

I bassi livelli di fosfato nei bambini porteranno ad una scarsa salute delle ossa e ad una varietà di sintomi clinici che possono includere una formazione anormale delle ossa, dolore alle ossa, densità ossea inferiore al normale, fratture, bassa statura, ascessi dentali, tinnito, deformità delle gambe (arco o ginocchio a martello), andatura ondeggiante, dolore e debolezza muscolare.

Gli adulti con XLH possono sperimentare i seguenti sintomi: artrite; una ridotta capacità di movimento; dolori ossei, articolari e muscolari; anomalie dove i legamenti e i tendini si attaccano all’osso; fratture; e rammollimento delle ossa.

I sintomi del XLH tendono ad apparire quando un bambino comincia a portare peso sulle gambe. In un bambino molto piccolo (8-16 mesi), i genitori possono notare l’inarcamento e/o la torsione della parte inferiore delle gambe, o le ginocchia a martello. I denti possono essere lenti a comparire e il bambino può essere molto piccolo per la sua età. La maggior parte dei casi di XLH sono diagnosticati durante l’infanzia; tuttavia, la diagnosi a volte non viene fatta fino all’età adulta a causa della varietà e della gravità dei sintomi XLH che possono verificarsi.

XLH è una malattia rara con una prevalenza stimata di 3.000 pazienti pediatrici e 9.000 adulti negli Stati Uniti.

Trattamenti

Scopri di più su Crysvita® (burosumab)

Supporto

Gruppi di supporto*

XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Queste organizzazioni sono un elenco incompleto di organizzazioni di supporto alle malattie rare e non sono controllate da, appoggiate da, o affiliate a Ultragenyx Pharmaceutical Inc. L’elenco è inteso solo a scopo informativo e non è destinato a sostituire il consiglio medico del vostro professionista sanitario. Rivolga al suo medico o infermiere tutte le domande che può avere sulla sua malattia o sul suo piano di trattamento. Se desideri che il tuo gruppo venga aggiunto alla lista, contatta [email protected].

.