X-linked myotubular myopathy (MTM) è una forma di miopatia centronucleare (CNM) associata alla miotubularina 1.

XLMTM

Questa condizione è ereditata in modo X-linked recessivo.

Tratti e condizioni ereditate geneticamente sono spesso indicati in base al fatto che si trovano sui “cromosomi sessuali” (i cromosomi X o Y) rispetto al fatto che si trovano sui cromosomi “autosomici” (cromosomi diversi da X o Y). Così, le condizioni geneticamente ereditate sono classificate come legate al sesso (per esempio, legate all’X) o autosomiche. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un solo cromosoma X, e un’anomalia genetica localizzata sul cromosoma X è molto più probabile che causi la malattia clinica in un maschio (a cui manca la possibilità di avere il gene normale presente su qualsiasi altro cromosoma) che in una femmina (che è in grado di compensare l’unico cromosoma X anomalo).

La forma X-linked di MTM è il tipo più comunemente diagnosticato. Quasi tutti i casi di MTM legata all’X si verificano nei maschi. Le femmine possono essere “portatrici” di un’anomalia genetica legata all’X, ma di solito non sono clinicamente colpite. Ci sono due eccezioni per cui una donna con un’anomalia recessiva X-linked può avere sintomi clinici: una è una portatrice manifesta e l’altra è l’inattivazione X. Una portatrice manifesta di solito non ha problemi evidenti alla nascita; i sintomi compaiono più tardi nella vita. Nell’inattivazione dell’X, la femmina (che altrimenti sarebbe una portatrice, senza alcun sintomo), in realtà presenta una vera e propria MTM legata all’X. Così, lei presenta congenitamente (è nata con) MTM. Così, anche se le mutazioni MTM1 più comunemente causano problemi nei ragazzi, queste mutazioni possono anche causare miopatia clinica nelle ragazze, per le ragioni di cui sopra. Le ragazze con miopatia e una biopsia muscolare che mostra un modello centronucleare dovrebbero essere testate per le mutazioni MTM1.