antibody un tipo di proteina (immunoglobulina) che è prodotta da alcuni tipi di globuli bianchi. Gli anticorpi combattono batteri, virus, tossine e altre sostanze estranee al corpo.

biopsia rimozione chirurgica di un piccolo campione di tessuto da esaminare al microscopio per scopi diagnostici.

trapianto di midollo osseo vedi trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).

Virus di Epstein-Barr il virus estremamente comune che causa febbre ghiandolare. Fa parte della famiglia dei virus dell’herpes e si trasmette attraverso il contatto con i fluidi corporei, compresa la saliva.

gene una sezione di DNA su un cromosoma che codifica per una molecola di RNA funzionale e quindi una proteina. Detto altrimenti, una parola, piuttosto che una lettera, nel codice genetico. I geni sono le unità fondamentali dell’eredità che portano le istruzioni per come il corpo cresce e si sviluppa.

trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) il trasferimento di cellule staminali da un donatore – imparentato o no – a un ricevente. Le cellule staminali possono essere ottenute dal midollo osseo (dall’osso dell’anca – questo è anche conosciuto come trapianto di midollo osseo), dal sangue periferico (PBSCs), o dal sangue del cordone ombelicale conservato. Ematopoietico significa che forma il sangue. Le cellule del donatore sono date per infusione endovenosa e si dirigono verso il midollo osseo del ricevente per fornire un nuovo sistema immunitario, curando l’immunodeficienza.

Linfocitosi emofagocitica (HLH) un raro disordine immunitario in cui il corpo reagisce in modo inappropriato a un ‘trigger’, di solito un’infezione.

ipogammaglobulinaemia bassi livelli di immunoglobulina nel sangue.

immunoglobulina nota anche come anticorpo; un tipo di proteina prodotta dal sistema immunitario per combattere i germi, come batteri e virus.

terapia sostitutiva dell’immunoglobulina somministrazione di immunoglobulina purificata dal plasma a persone con immunodeficienza. L’immunoglobulina contiene anticorpi che aiutano a proteggere dalle infezioni. Questo trattamento può essere somministrato attraverso una vena o sotto la pelle.

immunosoppressori farmaci che sopprimono o ‘smorzano’ il sistema immunitario; usati per sopprimere l’infiammazione e l’autoimmunità.

puntura lombare una procedura per ottenere liquido cerebrospinale per test diagnostici. Un ago viene inserito attraverso la pelle della schiena nello spazio tra le ossa che compongono la colonna vertebrale. Questo viene fatto usando un anestetico locale o generale.

linfociti piccoli globuli bianchi, normalmente presenti nel sangue e nel tessuto linfoide, che svolgono le funzioni del sistema immunitario. Ci sono due forme principali di linfociti, i linfociti B e i linfociti T, che hanno funzioni distinte ma correlate nel generare una risposta immunitaria.

linfoma una crescita cancerosa di linfociti.

linfoproliferazione un numero eccessivo di linfociti, che causa l’ingrossamento di linfonodi, fegato e milza, e talvolta colpisce altri organi.

macrofagi un tipo di cellule che fagocitano e digeriscono microbi, cellule danneggiate o morte. Partecipano anche alla risposta antinfiammatoria per diminuire le reazioni immunitarie.

mutazione un cambiamento nella struttura di un gene o di un gruppo di geni. Quando si verificano nella linea germinale (uova/sperma), tali cambiamenti possono essere trasmessi alla generazione successiva. Molte mutazioni non causano danni, ma altre possono causare disordini genetici, come le immunodeficienze primarie.

Cellule Natural Killer (NK) un tipo di linfocita particolarmente importante per combattere le infezioni virali e proteggere dal cancro.

proliferazione produzione eccessiva o distruzione ridotta.

segnalazione della proteina associata alla molecola di attivazione dei linfociti (SAP) la proteina colpita in XLP1.

Cellule T (o linfociti T) linfociti che si sviluppano nel timo, un organo nel petto. Sono attori importanti nella risposta immunitaria.

vasculite infiammazione dei vasi sanguigni.

cellule bianche del sangue (leucociti) un gruppo di piccole cellule del sangue incolore che svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario del corpo. Ci sono cinque tipi fondamentali di globuli bianchi: monociti, linfociti, neutrofili, eosinofili e basofili.

X-linked si riferisce all’eredità di disturbi causati da mutazioni nei geni portati sul cromosoma X (o sesso femminile). Questa è anche conosciuta come eredità legata al sesso. In questa situazione, le ragazze sono solitamente portatrici e i ragazzi sono affetti dalla condizione. Le ragazze ereditano un cromosoma X da ciascun genitore, quindi ne hanno uno normale per compensare quello difettoso. I ragazzi ereditano un cromosoma X e un cromosoma Y, quindi gli effetti del cromosoma X difettoso non vengono annullati.