È importante ricordare che il test genetico non sempre trova mutazioni nei geni SH2D1A o XIAP per tutte le persone con sintomi che suggeriscono XLP. Ci sono altre condizioni mediche che possono assomigliare a questo disturbo. Queste includono le seguenti:

• Sindrome linfoproliferativa causata da mutazioni nel gene ITK (conosciuta anche come carenza di ITK): Le mutazioni nel gene ITK causano sintomi simili a quelli visti in XLP, tra cui ipogammaglobulinemia, anemia, linfonodi ingrossati, fegato e milza ingrossati, e linfoma. XLP-1 e XLP-2 colpiscono solo i ragazzi e sono causati da mutazioni nei geni sul cromosoma X. D’altra parte, il deficit di ITK è causato da mutazioni che colpiscono entrambe le copie del gene ITK, che si trova sul cromosoma 5.
• Immunodeficienza legata all’X con difetto di magnesio, infezione da virus Epstein-Barr e neoplasia (XMEN) causata da mutazioni nel gene MAGT1. I pazienti con mutazioni in MAGT1 spesso sviluppano infezioni ricorrenti (incluso il virus Epstein Barr). Vedono anche difetti che coinvolgono le cellule del sistema immunitario e il linfoma. Come XLP1 e XLP2, XMEN è ereditato sul cromosoma X.

Perché queste alcune altre sindromi da immunodeficienza condividono diverse caratteristiche con XLP, il fornitore di assistenza sanitaria o il consulente genetico potrebbe raccomandare più test genetici dei geni ITK e MAGT1 a seconda della storia personale e familiare del paziente.

Test genetici prenatali

I genitori possono sottoporsi a test prenatali per scoprire se la gravidanza è affetta da mutazioni del gene SH2D1A o XIAP note nella famiglia. I test possono essere effettuati prima della gravidanza o durante la gravidanza.

Le persone che considerano i test prenatali dovrebbero lavorare con un consulente genetico per esaminare i pro e i contro dei test. Il consulente genetico può anche aiutare i genitori a considerare come desiderano gestire i risultati del test.

Test che avviene prima della gravidanza – Il test che avviene prima della gravidanza è chiamato test genetico preimpianto (PGT). Questo speciale tipo di test genetico è fatto insieme alla fecondazione in vitro (IVF). Il PGT offre un modo per testare gli embrioni per le mutazioni note del gene SH2D1A o XIAP prima di inserirli nell’utero.

Test che avviene durante la gravidanza – I test possono essere utilizzati per vedere se una gravidanza è affetta da mutazioni note del gene SH2D1A o XIAP. Un medico raccoglie cellule dalla gravidanza in uno dei due modi seguenti:

• Prelievo dei villi coriali (CVS) – durante il primo trimestre (primi tre mesi)
• Amniocentesi – durante il secondo trimestre o più tardi (ultimi sei mesi)

Il tessuto raccolto può essere controllato per la presenza delle mutazioni del gene SH2D1A o XIAP identificate nella famiglia.

Entrambi questi test comportano rischi minori e dovrebbero essere discussi con un medico esperto o un consulente genetico.

Preoccupazioni particolari

I test genetici per la XLP sono un processo complesso. Coloro che pensano al test dovrebbero prendersi del tempo per considerare i benefici e i rischi. Dovrebbero discutere il processo con un consulente genetico prima di effettuare il test. Se scelgono il test, dovrebbero rivedere i risultati del test con l’operatore sanitario o con il consulente genetico per essere sicuri di capire il significato dei risultati.

A volte i bambini o gli adulti con XLP possono sentirsi tristi, ansiosi o arrabbiati. I genitori che trasmettono le mutazioni del gene SH2D1A o XIAP a uno o più dei loro figli possono sentirsi in colpa. Alcune persone con mutazioni dei geni SH2D1A o XIAP potrebbero avere problemi a ottenere una copertura di invalidità, un’assicurazione sulla vita o un’assicurazione di assistenza a lungo termine in alcuni stati. Leggi di più sulla discriminazione genetica.

Ci sono altri bisogni speciali di assistenza sanitaria per i bambini con la sindrome linfoproliferativa X-linked?

Le persone di qualsiasi età con XLP dovrebbero essere osservate attentamente per la febbre e gli altri segni e sintomi della FIM/HLH (vedi sopra). Se uno di questi si verifica, è importante cercare subito l’aiuto medico, poiché un trattamento precoce assicura le migliori possibilità di guarigione.

Ultimo aggiornamento: 06/2020