La sindrome di Xia-Gibbs è un disordine neurologico caratterizzato da tono muscolare debole (ipotonia), disabilità intellettuale da lieve a grave e sviluppo ritardato. Le abilità linguistiche espressive (vocabolario e produzione del linguaggio) sono particolarmente colpite; i bambini con questa condizione di solito non pronunciano la loro prima parola, una pietra miliare tipicamente raggiunta entro il primo anno, fino all’età di due anni o più tardi, e alcuni non imparano mai a parlare. Anche lo sviluppo delle abilità motorie, come strisciare e camminare, può essere ritardato.

Altri segni e sintomi della sindrome di Xia-Gibbs variano tra gli individui colpiti. Ulteriori caratteristiche neurologiche includono scarsa coordinazione ed equilibrio (atassia) e convulsioni. Problemi di alimentazione e anomalie del sonno possono anche verificarsi in persone con la condizione, e molti individui affetti sperimentano brevi pause nella respirazione durante il sonno (apnea ostruttiva del sonno). In alcune persone con la sindrome di Xia-Gibbs, i test di imaging del cervello mostrano anomalie nella struttura del cervello. Per esempio, il tessuto che collega le metà destra e sinistra del cervello (il corpo calloso) può essere anormalmente sottile.

La sindrome di Xia-Gibbs può anche influenzare lo sviluppo fisico. La crescita è solitamente compromessa e molti individui affetti sono più bassi dei loro coetanei. La curvatura laterale della spina dorsale (scoliosi) è anche una caratteristica comune. Alcune persone con la sindrome di Xia-Gibbs hanno caratteristiche facciali insolite, come una fronte ampia, orecchie basse o che sporgono, occhi ampiamente spaziati (ipertelorismo), aperture degli occhi inclinate verso l’alto o verso il basso (fessure palpebrali inclinate verso l’alto o verso il basso), un ponte del naso piatto o un labbro superiore sottile. Altre anomalie meno comuni che coinvolgono le ossa e la pelle includono la fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniosinostosi), articolazioni insolitamente lasse e pelle lassa.

I problemi di comportamento possono verificarsi anche nella sindrome di Xia-Gibbs. Alcuni individui affetti hanno caratteristiche del disturbo dello spettro autistico, che è caratterizzato da comunicazione e interazioni sociali alterate, o del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Altri problemi possono includere aggressività, ansia, scarso controllo degli impulsi e autolesionismo.