La sindrome 49,XXXXY è una condizione cromosomica nei ragazzi e negli uomini che causa disabilità intellettuale, ritardi nello sviluppo, differenze fisiche e l’incapacità di avere figli biologici (infertilità). I suoi segni e sintomi variano tra gli individui affetti.

I ragazzi e gli uomini con la sindrome 49,XXXXY hanno una disabilità intellettuale lieve o moderata con difficoltà di apprendimento. Lo sviluppo della parola e del linguaggio è particolarmente colpito. La maggior parte dei ragazzi e degli uomini affetti possono capire ciò che gli altri dicono più facilmente di quanto essi stessi possano parlare. Le persone con la sindrome 49,XXXXY tendono ad essere timide e amichevoli, ma i problemi con la parola e la comunicazione possono contribuire a problemi comportamentali, compresa l’irritabilità, la difficoltà a tollerare la frustrazione, il comportamento di sfida, e gli scoppi d’ira o i capricci.

La sindrome 49,XXXXY è anche associata ad un tono muscolare debole (ipotonia) e problemi di coordinazione che ritardano lo sviluppo delle abilità motorie, come stare seduti, in piedi e camminare. I neonati e i ragazzi affetti sono spesso più bassi dei loro coetanei, ma alcuni raggiungono l’altezza più tardi nell’infanzia o nell’adolescenza.

Altre differenze fisiche associate alla sindrome 49,XXXXY includono la fusione anomala di alcune ossa dell’avambraccio (sinostosi radioulnare), una gamma insolitamente ampia di movimenti articolari (iperestensibilità), anomalie del gomito, dita del mignolo curve (clinodattilia del quinto dito) e piedi piatti (pes planus). Gli individui affetti hanno caratteristiche facciali distintive che possono includere occhi molto distanziati (ipertelorismo oculare), angoli esterni degli occhi che puntano verso l’alto (fessure palpebrali rovesciate), pieghe della pelle che coprono l’angolo interno degli occhi (pieghe epicantali) e un ponte del naso piatto. Anche le anomalie dentali sono comuni in questo disturbo.

49,XXXXY disturba lo sviluppo sessuale maschile. Il pene è spesso corto e sottosviluppato, e i testicoli possono essere non discesi, il che significa che sono anormalmente situati all’interno della pelvi o dell’addome. I testicoli sono piccoli e non producono abbastanza testosterone, che è l’ormone che dirige lo sviluppo sessuale maschile. La carenza di testosterone porta spesso a una pubertà incompleta. A partire dall’adolescenza, i ragazzi e gli uomini affetti possono avere peli radi sul corpo e alcuni sperimentano l’ingrandimento del seno (ginecomastia). I loro testicoli non producono sperma, quindi tutti gli uomini con la sindrome 49,XXXXY sono sterili.