3. Discussione

Nel presente caso, un uomo di 25 anni è morto durante il sonno. Nessuna anomalia significativa è stata trovata negli organi tranne un ponte miocardico. La frequenza del ponte miocardico all’autopsia è generalmente alta. È considerato patologico quando il segmento del tunnel è lungo da 2 a 3 cm e profondo da 0,2 a 0,3 cm. In questo caso, il ponte miocardico era di 1,5 cm di lunghezza e 0,1 cm di profondità senza cambiamenti aterosclerotici nella parte intramurale, insufficiente a spiegare la morte improvvisa. La storia clinica di tachicardia, palpitazione e pre-eccitazione ventricolare, e il reperto ECG hanno indicato che aveva sintomi aritmici accompagnati dalla sindrome WPW. Il sequenziamento dell’esoma intero ha identificato le mutazioni in alcuni geni comuni SCD-relativi. Così, è stato presunto che la causa della morte era SCD, anche se senza anormalità strutturale letale. Inoltre, WPW con aritmie ha rappresentato per la morte.

L’aritmia più comune nei pazienti WPW è tachicardia atrioventricolare rientrante, che si verifica in 80% dei casi. La fibrillazione atriale è comune, si verifica in un terzo dei pazienti ed è un’aritmia potenzialmente pericolosa per la vita. La fibrillazione ventricolare è la causa più comune di morte improvvisa nei pazienti con WPW. È difficile diagnosticare la morte improvvisa legata all’aritmia all’autopsia senza un elettrocardiogramma ante mortem. Per stabilire la causa della morte, devono essere escluse altre cause e la storia delle anomalie elettrocardiografiche è essenziale.

Studi precedenti hanno indicato che i pazienti con WPW possono morire improvvisamente durante il sonno. I fattori di rischio per SCD nei pazienti con sindrome WPW sono la localizzazione della via accessoria, lo stress emotivo o fisico, anomalie strutturali cardiache aggiuntive e sintomi di accompagnamento. La morte improvvisa si è verificata significativamente più spesso negli uomini che nelle donne. Una parte dei casi ha anomalie strutturali supplementari che suggeriscono che la combinazione di pre-eccitazione con patologia cardiaca supplementare può rendere gli individui a più alto rischio di SCD. Nel caso presentato, un ponte miocardico è stato trovato nell’arteria coronaria discendente anteriore sinistra all’autopsia. In presenza del ponte miocardico, l’ischemia miocardica è più grave quando si verificano aritmie. Inoltre, questa patologia concomitante può contribuire alla fibrillazione atriale e provocare una maggiore incidenza di SCD. I sintomi di accompagnamento come stanchezza, palpitazioni, sincope o dolori addominali sono stati considerati come segni allarmanti di morte improvvisa dovuta alla sindrome WPW. Il paziente nel nostro caso ha presentato con pre-eccitazione combinata con palpitazioni e dovrebbe essere in allerta per i segni di SCD.

La genetica molecolare di WPW è stata studiata, ma solo un singolo gene PRKAG2 è stato definito fino ad oggi. Il paziente non era portatore di questa mutazione. Studi precedenti hanno riportato che le mutazioni in questo gene si sono concentrate sulla sindrome WPW familiare. Vaughan et al hanno indicato che a differenza della sindrome WPW familiare, la mutazione di PRKAG2 non è comunemente associata alla sindrome WPW sporadica. Ulteriori studi sono necessari per identificare la base genetica della sindrome sporadica comune WPW. Nel caso presentato, sette mutazioni nei geni associati con SCD sono stati identificati nel paziente, anche se il contributo di queste mutazioni alla sindrome WPW è sconosciuto. Queste mutazioni nei geni del canale ionico portano ad anomalie nella funzione del canale ionico, che risultano in caratteristiche anormali della corrente ionica tramite gating difettoso del canale o riduzione dell’espressione del canale sarcolemmale che alla fine porta ad aritmie.

L’incidenza della morte improvvisa nei pazienti con WPW è estremamente bassa. Per quanto ne sappiamo, questo è l’unico caso riportato di morte improvvisa in un uomo con WPW e ponte miocardico. Questo caso evidenzia che SCD può verificarsi in pazienti con WPW con anormalità strutturale lieve o non riconosciuta. In tali casi, SCD è probabile che sia causato da aritmie anche se senza ECG terminale. Nei casi di autopsia forense sospettati di SCD causata da aritmia, è necessaria la storia clinica oltre all’esame autoptico e istopatologico dettagliato. Il test genetico post mortem è anche utile nella diagnosi dell’eziologia specifica per spiegare la SCD. Inoltre, i defunti con la sindrome WPW hanno connessioni atrio-ventricolari accessorie nell’anatomia del cuore, ma l’autopsia cardiaca non può fornire una dimostrazione standardizzata delle vie accessorie alla valutazione istologica. Quindi, la diagnosi di WPW all’autopsia si basa su risultati ECG tipici delle cartelle cliniche.