La monosomia X (nota anche come sindrome di Turner) è una condizione cariotipica causata dalla non disgiunzione dei cromosomi X alla Meiosi I o II. Si verifica in circa 1 / 2.000 nati vivi di sesso femminile: una grande proporzione di feti X monosomici sono abortiti spontaneamente nel primo trimestre. La seconda X è completamente assente in circa il 50% dei casi, parzialmente cancellata in circa il 30%, e sono noti anche casi di mosaicismo tissutale (miscele di cellule XO e XX).
Le indicazioni più evidenti sono la statura molto bassa (4’8″ = 141 cm negli adulti non trattati, correggibile con la sostituzione ormonale), la tessitura al collo (non sempre presente), i tratti caratteristici del viso (confrontare il disegno e la ragazza nella prima foto, ma molto variabile come nel resto della galleria), e una varietà di condizioni mediche secondarie. Le ragazze con la sindrome di Turner tipicamente non sperimentano la pubertà senza terapia estrogenica: c’è un compromesso tra l’induzione della maturità sessuale in modo da tenere il passo con il gruppo dei pari, contro l’arresto dell’ulteriore aumento di altezza. Le ovaie sono tipicamente non sviluppate e gli ovuli rari, ma sono riportati alcuni casi di riproduzione riuscita, apparentemente da individui a mosaico.
Contrariamente alla credenza popolare e alle dichiarazioni in alcuni libri di testo, la gamma di sviluppo intellettuale è normale, anche se sembrano esserci difficoltà con specifiche abilità, in particolare la matematica. Come per altre sindromi genetiche con presentazioni fenotipiche stereotipate, la principale difficoltà è l’accettazione da parte del gruppo dei pari. La maggior parte delle donne con la sindrome di Turner conduce una vita tipica, comprese le normali relazioni familiari. Per ulteriori informazioni, vedere e .