Descrizione

La malattia di Wilson, conosciuta anche come degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico autosomico recessivo del metabolismo del rame che porta all’accumulo di rame in molti tessuti, principalmente il fegato, il cervello, la cornea e il rene. Il deposito di rame porta a specifici segni e sintomi epatici, neurologici, psichiatrici e oculari. Le manifestazioni oculari della malattia di Wilson includono l’anello di Kayser-Fleischer (anello K-F) e la cataratta girasole. L’anello K-F è quasi sempre bilaterale, inizia prima superiormente e poi inferiormente, e più tardi diventa circonferenziale.1 Risulta dovuto al deposito di rame extracellulare nella membrana di Descemet della cornea.2

Un paziente maschio di 13 anni ha presentato una diminuzione gradualmente progressiva della vista in entrambi gli occhi. Alla presentazione, l’acuità visiva era 6/24 e 6/18 nell’occhio destro e sinistro, rispettivamente. L’esame del segmento anteriore ha rivelato il caratteristico anello K-F verde-marrone color rame bilaterale vicino al limbus (figura 1A, B) insieme alle opacità giallo-marrone nella corteccia subcapsulare dell’obiettivo e della zona pupillare con i raggi simili a petali suggestivi della cataratta del girasole (figura 2).3 L’esame del fondo era normale in entrambi gli occhi. La tomografia a coerenza oculare del segmento anteriore ha rivelato una banda iper-riflettente a livello della membrana di Descemet (DM) (figura 1C,D). La mappa Pentacam ha rivelato un aumento dello spessore corneale periferico. Sulla base di questi risultati, una diagnosi presuntiva di malattia di Wilson è stata fatta, e il bambino è stato inviato per la valutazione sistemica. La diagnosi di WD è stata confermata con la presenza di diminuzione della ceruloplasmina, aumento dell’escrezione urinaria di rame nelle 24 ore e l’analisi genetica ha confermato la mutazione del gene ATP7B. Il bambino è stato gestito con D-penicillamina sistemica e una dieta a basso contenuto di rame.