Il cromosoma Y può essere un simbolo di mascolinità, ma sta diventando sempre più chiaro che è tutt’altro che forte e duraturo. Anche se porta il gene “master switch”, SRY, che determina se un embrione si svilupperà come maschio (XY) o femmina (XX), contiene pochissimi altri geni ed è l’unico cromosoma non necessario per la vita. Le donne, dopo tutto, se la cavano benissimo anche senza.

Per di più, il cromosoma Y è degenerato rapidamente, lasciando le femmine con due cromosomi X perfettamente normali, ma i maschi con un X e un Y raggrinzito. Se la stessa velocità di degenerazione continua, al cromosoma Y restano solo 4,6 milioni di anni prima di scomparire completamente. Può sembrare molto tempo, ma non lo è se si considera che la vita esiste sulla Terra da 3,5 miliardi di anni.

Il cromosoma Y non è sempre stato così. Se riavvolgiamo l’orologio fino a 166 milioni di anni fa, ai primissimi mammiferi, la storia era completamente diversa. Il primo cromosoma “proto-Y” era originariamente della stessa dimensione del cromosoma X e conteneva tutti gli stessi geni. Tuttavia, i cromosomi Y hanno un difetto fondamentale. A differenza di tutti gli altri cromosomi, di cui abbiamo due copie in ciascuna delle nostre cellule, i cromosomi Y sono presenti solo in una singola copia, passata dai padri ai figli.

Questo significa che i geni sul cromosoma Y non possono subire la ricombinazione genetica, il “rimescolamento” dei geni che avviene in ogni generazione e che aiuta ad eliminare le mutazioni genetiche dannose. Privati dei benefici della ricombinazione, i geni del cromosoma Y degenerano nel tempo e alla fine vengono persi dal genoma.

Nonostante questo, recenti ricerche hanno dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato alcuni meccanismi piuttosto convincenti per “mettere i freni”, rallentando il tasso di perdita dei geni fino ad un possibile arresto.

Per esempio, un recente studio danese, pubblicato su PLoS Genetics, ha sequenziato porzioni del cromosoma Y di 62 uomini diversi e ha scoperto che è incline a riarrangiamenti strutturali su larga scala che permettono “l’amplificazione genica” – l’acquisizione di più copie di geni che promuovono la funzione dello sperma sano e mitigano la perdita genica.

Lo studio ha anche dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato strutture insolite chiamate “palindromi” (sequenze di DNA che si leggono uguali in avanti e indietro – come la parola “kayak”), che lo proteggono da ulteriori degradazioni. Hanno registrato un alto tasso di “eventi di conversione genica” all’interno delle sequenze palindromiche sul cromosoma Y – questo è fondamentalmente un processo di “copia e incolla” che permette ai geni danneggiati di essere riparati utilizzando una copia di riserva non danneggiata come modello.

Guardando ad altre specie (i cromosomi Y esistono nei mammiferi e in alcune altre specie), una crescente quantità di prove indica che l’amplificazione dei geni del cromosoma Y è un principio generale per tutti. Questi geni amplificati svolgono ruoli critici nella produzione di sperma e (almeno nei roditori) nella regolazione del rapporto sessuale della prole. Scrivendo recentemente su Molecular Biology and Evolution, i ricercatori danno la prova che questo aumento del numero di copie dei geni nei topi è il risultato della selezione naturale.

Sulla questione se il cromosoma Y scomparirà effettivamente, la comunità scientifica, come il Regno Unito in questo momento, è attualmente divisa in “leavers” e “remainers”. Quest’ultimo gruppo sostiene che i suoi meccanismi di difesa fanno un ottimo lavoro e hanno salvato il cromosoma Y. Ma i leavers dicono che tutto quello che stanno facendo è permettere al cromosoma Y di aggrapparsi con le unghie, prima di cadere nel precipizio. Il dibattito quindi continua.

Un importante sostenitore della tesi del congedo, Jenny Graves della La Trobe University in Australia, sostiene che, se si adotta una prospettiva a lungo termine, i cromosomi Y sono inevitabilmente condannati – anche se a volte resistono un po’ più a lungo del previsto. In un documento del 2016, sottolinea che i ratti spinosi giapponesi e le arvicole talpa hanno perso interamente i loro cromosomi Y – e sostiene che i processi di perdita o creazione di geni sul cromosoma Y portano inevitabilmente a problemi di fertilità. Questo a sua volta può portare alla formazione di specie completamente nuove.

La scomparsa degli uomini?

Come sosteniamo in un capitolo di un nuovo e-book, anche se il cromosoma Y negli esseri umani scompare, ciò non significa necessariamente che i maschi stessi siano in via di estinzione. Anche nelle specie che hanno perso completamente il cromosoma Y, maschi e femmine sono ancora necessari per la riproduzione.

In questi casi, il gene SRY “master switch” che determina la mascolinità genetica si è spostato su un cromosoma diverso, il che significa che queste specie producono maschi senza bisogno di un cromosoma Y. Tuttavia, il nuovo cromosoma che determina il sesso – quello su cui SRY si sposta – dovrebbe poi iniziare il processo di degenerazione di nuovo a causa della stessa mancanza di ricombinazione che ha condannato il loro precedente cromosoma Y.

Tuttavia, la cosa interessante degli esseri umani è che mentre il cromosoma Y è necessario per la normale riproduzione umana, molti dei geni che porta non sono necessari se si usano tecniche di riproduzione assistita. Questo significa che l’ingegneria genetica potrebbe presto essere in grado di sostituire la funzione genica del cromosoma Y, permettendo alle coppie femminili dello stesso sesso o agli uomini infertili di concepire. Tuttavia, anche se diventasse possibile per tutti concepire in questo modo, sembra altamente improbabile che gli esseri umani fertili smetterebbero semplicemente di riprodursi naturalmente.

Anche se questa è un’area interessante e fortemente dibattuta della ricerca genetica, non c’è da preoccuparsi. Non sappiamo nemmeno se il cromosoma Y scomparirà del tutto. E, come abbiamo dimostrato, anche se succedesse, molto probabilmente continueremo ad avere bisogno degli uomini per continuare la normale riproduzione.

Infatti, la prospettiva di un sistema tipo “animale da fattoria” in cui pochi maschi “fortunati” sono selezionati per generare la maggior parte dei nostri figli non è certo all’orizzonte. In ogni caso, ci saranno preoccupazioni molto più pressanti nei prossimi 4,6 milioni di anni.