Newswise – Nuova luce viene fatta su un ruolo poco conosciuto dei geni del cromosoma Y, specifici dei maschi, che potrebbe spiegare perché gli uomini soffrono diversamente dalle donne di varie malattie, tra cui il Covid-19.

Le scoperte sono state pubblicate questo mese su Scientific Reports dal professore dell’Université de Montréal Christian Deschepper, direttore dell’unità di ricerca Experimental Cardiovascular Biology del Montreal Clinical Research Institute.

“La nostra scoperta fornisce una migliore comprensione di come i geni maschili sul cromosoma Y permettono alle cellule maschili di funzionare in modo diverso dalle cellule femminili”, ha detto Deschepper, autore principale dello studio, che è anche professore associato presso la McGill University.

“In futuro, questi risultati potrebbero aiutare a far luce sul perché alcune malattie si verificano in modo diverso negli uomini e nelle donne.”

Geni che mancano alle femmine

Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, tra cui una coppia di cromosomi sessuali. Mentre le femmine hanno due cromosomi sessuali X, i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Questo cromosoma maschile porta i geni che mancano alle femmine. Anche se questi geni maschili sono espressi in tutte le cellule del corpo, il loro unico ruolo confermato fino ad oggi è stato essenzialmente limitato alle funzioni degli organi sessuali.

Nel suo studio, Deschepper ha eseguito una manipolazione genetica che ha inattivato due geni maschili sul cromosoma Y, alterando diverse vie di segnalazione che svolgono ruoli importanti in alcune funzioni delle cellule degli organi non sessuali. Per esempio, sotto stress, alcuni dei meccanismi interessati potrebbero influenzare il modo in cui le cellule del cuore umano si difendono da aggressioni come l’ischemia (ridotto apporto di sangue) o lo stress meccanico.

Inoltre, lo studio ha dimostrato che questi geni maschili hanno svolto le loro funzioni di regolazione in un modo insolito rispetto ai meccanismi generalmente utilizzati dalla maggior parte degli altri geni sui cromosomi non sessuali. Così, invece di attivare specificamente alcuni geni con un’azione diretta a livello del genoma, il cromosoma Y sembra influenzare le funzioni cellulari agendo sulla produzione di proteine.

La scoperta di queste differenze di funzione può spiegare in parte perché le funzioni dei geni maschili del cromosoma Y sono state finora poco comprese, ha detto Deschepper.

I maschi differiscono dalle femmine nella manifestazione, gravità e conseguenze della maggior parte delle malattie. Un esempio recente di questa dualità è il Covid-19, che ha un tasso di mortalità due volte più alto negli uomini che nelle donne.

Su questo studio

“Effetti regolatori del locus Uty/Ddx3y sui geni del cromosoma Y vicini e sui trascritti di mRNA autosomici in cellule non riproduttive di topi adulti”, di Christian Deschepper, è stato pubblicato il 10 settembre 2020 in Scientific Reports.