I Siberian Huskies sono molto diversi dai vostri golden retriever e schnauzer in miniatura. Certo, condividono un antenato comune – i cani si sono separati dai lupi circa 40.000 anni fa – ma gli Husky, con le loro abilità di traino della slitta e di caccia alla preda, evocano un certo je ne sais quoi rinnegato. Ma forse ciò che distingue questi ragazzi artici dai loro coetanei bavosi sono i loro occhi azzurri pallidi, la cui scienza i ricercatori stanno iniziando a svelare.

Scienziati della Cornell University e della società di analisi del DNA del cane Embark Veterinary, Inc. si sono recentemente uniti per capire perché i Siberian Husky hanno gli occhi blu. In uno studio pubblicato giovedì su PLOS Genetics, rivelano che molto probabilmente si tratta di una molecola di DNA chiamata cromosoma 18 canino. Il team ha determinato che c’è un’associazione molto forte tra una duplicazione in tandem sul cromosoma 18 canino, che si trova vicino al gene ALX4, e lo sviluppo degli occhi blu.

“Pensiamo che sia un forte candidato funzionale perché si trova a monte del gene Homeobox ALX4, che ha dimostrato di svolgere un ruolo nello sviluppo degli occhi e della pigmentazione nei mammiferi da altri ricercatori”, dice a Inverse Aaron Sams, scienziato senior di Embark. “La nostra ipotesi, che deve ancora essere testata, è che questa duplicazione può alterare l’espressione di ALX4, che può portare alla repressione dei geni coinvolti nella pigmentazione degli occhi.”

Questo studio, il primo studio di genomica dei consumatori mai condotto su un animale non umano, ha coinvolto i dati genetici di 6.070 cani che appartengono a clienti Embark. Mentre è noto che alcune varianti genetiche portano agli occhi blu in specie come i pastori australiani e i dalmata – che a volte hanno gli occhi blu o un occhio blu e uno marrone – queste varianti sono legate alla colorazione dei cani. Per esempio, i cani con un modello merle (macchie di colore) o un modello piebald (un cane prevalentemente bianco con macchie di colore) contengono tipicamente queste varianti genetiche. Tuttavia, queste varianti non sono state sufficienti a spiegare perché pastori australiani tri-colore e Siberian Husky hanno anche gli occhi blu.

“Si scopre che portano la duplicazione che abbiamo identificato,” Sams spiega. “Quindi è stato un mistero divertente da risolvere!”

Questo studio fornisce uno sguardo preliminare a ciò che Embark può fare con i dati sui cani dei consumatori. Mentre i proprietari sono tipicamente interessati a seguire il percorso 23andMe-style per i cani per capire quali razze sono i genitori dei loro mutts o esaminare i loro animali domestici per le condizioni di salute genetica, Sams dice che l’obiettivo generale di Embark è quello di “porre fine alle malattie prevenibili nei cani.”

“L’idea è che fornendo un prodotto diretto al consumatore che fornisce ai proprietari informazioni utili e interessanti dalle analisi del DNA, possiamo raccogliere dati genotipici di alta qualità oltre alle informazioni fenotipiche e ambientali dai cani e dai loro proprietari su una scala senza precedenti,” dice Sams. “Con quei dati possiamo condurre studi come questi per capire meglio il ruolo della genetica e dell’ambiente nello sviluppo delle malattie nei cani, migliorando così la vita sia dei cani che dei loro proprietari.”

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