Il gene XDH fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato xantina deidrogenasi. Questo enzima è coinvolto nella normale scomposizione delle purine, che sono i mattoni del DNA e del suo cugino chimico, l’RNA. In particolare, esegue le due fasi finali del processo: la conversione di una molecola chiamata ipoxantina in un’altra molecola chiamata xantina, e la conversione della xantina in acido urico, un prodotto di scarto che viene normalmente espulso nelle urine e nelle feci.

La xantina deidrogenasi è stata ampiamente studiata perché può essere coinvolta nella produzione di molecole chiamate radicali superossidi. In particolare, la xantina deidrogenasi è talvolta convertita in un’altra forma chiamata xantina ossidasi, che produce radicali superossidi. Queste molecole sono sottoprodotti dei normali processi cellulari e devono essere abbattute regolarmente per evitare di danneggiare le cellule. Si pensa che i radicali superossido abbiano un ruolo in molte malattie, comprese le malattie cardiache e l’alta pressione sanguigna (ipertensione).

I ricercatori sospettano che la xantina deidrogenasi abbia un ruolo nella produzione di latte (lattazione) nelle donne. Tuttavia, il ruolo dell’enzima nella lattazione non è chiaro.