La distonia-parkinsonismo X-linked (XDP) è una forma genetica di distonia trovata quasi interamente tra i maschi di origine filippina.

I termini usati per descrivere la distonia-parkinsonismo X-linked includono: XDP, Lubag

Sintomi

XDP è un disturbo recessivo che colpisce quasi esclusivamente i maschi. È caratterizzato da distonia e parkinsonismo che includono segni e sintomi come il movimento lento (bradicinesia), tremore, rigidità e perdita dei riflessi posturali. Con la progressione della malattia, la distonia di solito diventa generalizzata. In alcuni pazienti, i segni del parkinsonismo possono accompagnare, precedere o “sostituire” i sintomi della distonia. La malattia si trasmette attraverso femmine non affette, le cosiddette “portatrici”. Sono stati descritti alcuni casi in cui le femmine portatrici di una copia del gene della malattia possono manifestare sintomi lievi del disturbo, come una distonia o corea relativamente lieve.

XDP è una malattia ad esordio prevalentemente adulto che inizia in media all’età di 35 anni con un ampio arco di insorgenza che va dalla tarda adolescenza ai primi sessanta.

Cause

XDP si verifica in tutte le Filippine ma viene diagnosticata anche negli USA e in Canada in persone di origine filippina. Tutti i casi conosciuti di XDP hanno origine da un antenato comune. Il gene associato all’XDP, chiamato gene DYT3, è stato scoperto nel 2003.

Diagnosi

La diagnosi dell’XDP si basa sulla storia del paziente e sull’esame neurologico. La tomografia a emissione di positroni (PET) e i test olfattivi possono essere prescritti.

Trattamento

Il trattamento dell’XDP comporta l’uso di farmaci per affrontare la distonia, il parkinsonismo o entrambi. I sintomi del parkinsonismo possono migliorare leggermente con la levodopa o la terapia con agonisti della dopamina, e le caratteristiche distoniche possono rispondere agli anticolinergici o alle benzodiazepine come il clonazepam (Klonopin®). Zolpidem e tetrabenazina possono essere usati se i sintomi della distonia diventano multifocali o generalizzati. Iniezioni di tossina botulinica possono migliorare le distonie focali.