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Di Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP

Una donna di 54 anni si è presentata alla nostra clinica di reumatologia generale con una diffusa indurazione cutanea su viso, collo, parete toracica anteriore e posteriore, estremità superiori prossimali e distali, parete addominale e cosce. Aveva una storia di diabete mellito di tipo 2 scarsamente controllato con insulina a lungo termine e una gammopatia monoclonale immunoglobulina G lambda.

Una donna di 54 anni con scleredema. Coinvolgimento della pelle periorbitale che causa lagoftalmo bilaterale.

Pelle indurita sulla nuca, la parte superiore della schiena e le braccia.

Ha descritto una sensazione di tensione nella pelle e rigidità nella nuca che rendeva difficile piegare il mento durante la deglutizione. Aveva anche difficoltà a iniziare e completare la deglutizione di liquidi e solidi, indipendentemente dalla loro consistenza. Aveva anche difficoltà a deglutire la saliva, il che portava a frequenti colpi di tosse, soffocamento e conseguente raucedine, indicando possibili microaspirazioni. Mangiare rapidamente la stancava, e aveva una sazietà precoce, con conseguente perdita involontaria di peso di 10 libbre in un anno. Ha negato il bruciore di stomaco.

La sua andatura era normale. Ha negato parestesie e non ha mostrato alcuna prova di neuropatia diabetica periferica o autonoma e nessuna prova oftalmoscopica di retinopatia diabetica.

Per individuare la fonte

Una biopsia della pelle sulla parte superiore della schiena sinistra ha rivelato l’assenza di proliferazione fibroblastica ma ha indicato un aumento degli spazi tra i fasci di collagene del derma reticolare, associato ad un aumento della mucina dermica. Questi sono tratti caratteristici dello scleredema.

I suoi esami hanno mostrato un’elevata glicemia a digiuno e una glicosuria persistente. Aveva un normale emocromo, pannello metabolico e analisi delle urine. Uno studio di deglutizione ha mostrato lievi deficit di deglutizione nella fase orale e medio-moderati nella fase faringea.

La deglutizione standard con bario ha identificato un calibro esofageo diffusamente stretto e una motilità che indicava aperistalsi. La compressa di bario ha superato l’aorta trasversale solo dopo diverse deglutizioni di acqua e poi si è ostruita di nuovo a livello dello sfintere esofageo inferiore. I risultati sulla deglutizione con bario assomigliavano alle anomalie viste nell’acalasia.

La deglutizione con bario standard mostra un calibro esofageo diffusamente stretto. Ristampato con il permesso di Chatterjee S, Hedman BJ, Kirby DF. Una causa insolita di disfagia. J Clin Rheum. 2018;24(8):444-448.

La manometria esofagea ha rivelato una motilità marcatamente anomala nei due terzi distali dell’esofago e la totale assenza dell’onda peristaltica primaria. Su 10 deglutizioni, solo quattro hanno mostrato una normale peristalsi nel corpo dell’esofago (cinque deboli, una fallita). Lo studio ha anche rivelato una bassa pressione a riposo con un normale rilassamento dello sfintere esofageo inferiore. L’esofagogastroduodenoscopia ha confermato una ridotta motilità.

Uno studio di svuotamento gastrico di un pasto solido ha escluso la gastroparesi come causa della sua sazietà precoce. Abbiamo attribuito questo invece al coinvolgimento scleredematoso della pelle della parete addominale anteriore, impedendo l’espansione gastrica dopo i pasti.

Il coinvolgimento scleredematoso della pelle della parete addominale anteriore.

Scleredema adultorum di Buschke

Tre condizioni cutanee sclerosanti comuni sono state associate a disfagia dovuta a dismotilità orofaringea ed esofagea: sclerosi sistemica, scleromixedema e malattia cronica sclerodermica graft-versus-host. Questo è il primo caso riportato di disfagia sintomatica significativa in un quarto disturbo sclerosante della pelle, lo scleredema adultorum di Buschke. Queste quattro condizioni mostrano differenze significative nella patologia dermica, ma sono state tutte associate a disfagia, indicando un potenziale problema meccanico che porta a rigidità o atrofia della muscolatura faringea ed esofagea attraverso le eziologie sottostanti.

Anche i pazienti con neuropatia autonoma diabetica possono avere disturbi della motilità esofagea, ma questo paziente non aveva alcuna evidenza di neuropatia autonoma.

Corso clinico

Il nostro approccio comprendeva la patologia del linguaggio e una gestione più aggressiva del suo diabete. Rapporti precedenti hanno mostrato un’occasionale parziale inversione dello scleredema cutaneo con un migliore controllo glicemico, quindi eravamo speranzosi che la sua disfagia potesse migliorare. Purtroppo, anche se il suo peso è invariato, la gravità della sua disfagia non è diminuita.

Questo caso di scleredema adultorum di Buschke è il primo in letteratura a mostrare una grave dismotilità che coinvolge la muscolatura liscia dell’intero esofago. Sono necessari ulteriori studi per offrire a questi pazienti terapie efficaci.

Il dottor Chatterjee dirige il Programma Sclerodermia nel Dipartimento di Malattie Reumatiche e Immunologiche.

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