A mutációk az evolúció alapját képezik, de általában úgy képzeljük el őket, mint a meglévő gének módosítását. Ez nyitva hagy egy fontos kérdést: honnan származnak valójában a gének? Sok esetben az új gének duplikáció útján keletkeznek. Ha egy DNS-szakasz a replikáció során tévedésből megkettőződik, a másolt gének szabad utat kapnak a mutációk felhalmozásához, és új funkciókat kapnak. A Science című folyóiratban nemrég megjelent tanulmányban a UC Davis és a Chapel Hill-i Észak-Karolinai Egyetem kutatói a gének keletkezésének egy másik útvonalának felfedezéséről számoltak be: a DNS nem kódoló szakaszainak változásai révén.
A csapat a Drosophila melanogaster gyümölcslégy hat vad törzsének heréjéből vonta ki és szekvenálta az RNS-t. Összehasonlítva az adataikban azonosított RNS-átiratokat a D. melanogaster standard referencia szekvenciájával, 142 jelölt de novo gént találtak – olyan géneket, amelyek legalább az egyik vad törzsben kifejeződtek, de a referencia törzsben nem. Ezek a gének két másik Drosophila fajban, a D. simulansban és a D. yakubában sem fejeződtek ki; minden valószínűség szerint ezek új gének, amelyek nemrég jelentek meg egyes D. melanogaster populációkban. “Ez az első példa arra, hogy teljesen új gének még mindig elterjedtek egy fajon belül” – mondta Li Zhao, a UC Davis posztdoktori kutatója és a tanulmány első szerzője.
A legtöbb jelölt gén nyitott olvasási keretet tartalmazott, egy START és STOP kódokkal határolt régiót, amely elméletileg kódolhat egy fehérjét. A D. melanogaster referenciaszekvencia ugyanilyen nyitott olvasókereteket tartalmaz, de ezek nem íródnak át RNS-be. A kutatócsoport feltételezte, hogy a szabályozásban bekövetkezett változások ezeket a nem kódoló régiókat új génekké alakították át, és néhány esetben képesek voltak azonosítani a jelölt mutációkat az új gén előtti szabályozó régióban.
A DNS kódoló és nem kódoló szakaszainak sorsát különböző szelekciós erők alakítják; amint az új gének kialakultak, ki voltak téve a szelekciónak. “Ha előnyös hatása van, akkor szelektálódik” – mondta Zhao. Ennek tesztelésére a csapat megmérte az új gének variációjának mértékét a hat törzsben. Csökkent nukleotiddiverziót és alacsonyabb heterozigozitási szintet találtak, ami a szelekciós folyamatok működésének jele. Meglepő módon csak gyengébb szelekcióra vagy lágy szelekciós söpörésre találtak bizonyítékot, bár gyakran úgy gondolják, hogy az új mutációk erős szelekciónak vannak kitéve.
“Nehéz megmondani, hogy ez a jelenség mennyire fontos az új genetikai anyag létrehozásában” – mondta Zhao. Bár még nem világos, hogy ez a folyamat mennyire jelentős, és mekkora a hozzájárulása, mégis nagyon izgalmas felfedezés. A legtöbb más kutatóhoz hasonlóan én is általában úgy gondoltam, hogy a gének duplikáció és divergencia révén jönnek létre, de ez új, érdekes lehetőségeket vet fel. A jövőbeli tanulmányoknak fel kell tárniuk, hogy mennyire gyakori ez a fajta de novo génfejlődés és annak következményei, és alig várom, hogy nyomon kövessem a kutatás gyümölcseit!