Az I. típusú hereditises xanthinuriát az XDH gén mutációi okozzák. Ez a gén adja az utasításokat a xantin-dehidrogenáz nevű enzim előállításához. Ez az enzim részt vesz a purinok normális lebontásában, amelyek a DNS és annak kémiai rokona, az RNS építőkövei. Konkrétan a xantin-dehidrogenáz végzi a folyamat utolsó két lépését, beleértve a xantin húgysavvá történő átalakítását (amely a vizelettel és a széklettel ürül). Az XDH gén mutációi csökkentik vagy megszüntetik a xantin-dehidrogenáz aktivitását. Ennek következtében az enzim nem áll rendelkezésre a purinlebontás utolsó két lépésének elvégzéséhez. Mivel a xantin nem alakul át húgysavvá, az érintett egyének vérében és vizeletében magas a xantin- és nagyon alacsony a húgysavszint. A felesleges xantin károsíthatja a vesét és más szöveteket.

A II. típusú heredita xanthinuria a MOCOS gén mutációi miatt alakul ki. Ez a gén adja az utasításokat a molibdén kofaktor szulfuráz nevű enzim előállításához. Ez az enzim szükséges a fent leírt xantin-dehidrogenáz és egy másik enzim, az aldehid-oxidáz normál működéséhez. A MOCOS gén mutációi megakadályozzák a xantin-dehidrogenáz és az aldehid-oxidáz bekapcsolását (aktiválását). A xantin-dehidrogenáz aktivitás elvesztése megakadályozza a xantin húgysavvá történő átalakulását, ami a xantin felhalmozódásához vezet a vesékben és más szövetekben. Úgy tűnik, hogy az aldehid-oxidáz aktivitás elvesztése nem okoz semmilyen egészségügyi problémát.