Editor-Overgrowth számos diszmorf szindróma jól ismert jellemzője. Ezek az állapotok gyakran átfedő klinikai képpel rendelkeznek, és esetenként nehéz lehet a betegeket az ismert kategóriákba sorolni. 1974-ben Weaver és munkatársai1 leírtak egy gyorsult növekedésű és előrehaladott csontkorú szindrómát, amely makrocephaliával, fejlődési késéssel és jellegzetes arckifejezéssel jár, széles homlokkal, hipertelorizmussal, nagy fülekkel, mikrognathiával és hosszú philtrummal. Az eredeti beszámoló óta több mint 30 esetet publikáltak.

A neoplázia fokozott előfordulását más túlnövekedési szindrómákhoz, különösen a Beckwith-Wiedemann-szindrómához társították, de a Weaver-szindrómáról csak egy korábbi alkalommal számoltak be.2 Ez az alacsony előfordulási gyakoriság az állapot relatív ritkaságát tükrözheti.

A közelmúltban beutaltak hozzánk egy fiút a genetikai klinikára valószínűsíthető Weaver-szindrómával. Édesanyja az állapot enyhe tüneteit mutatta, ráadásul tinédzserkorában petefészek endodermális sinus tumor alakult ki nála.

A probandus egyébként eseménytelen terhességet követően magzati distressz miatt császármetszéssel jött világra +9-es terminusban. Mekoniumot szívott, és a szüléskor alacsony Apgar-pontszámot ért el (3, 4 és 8) egy, öt, illetve 10 perc múlva. Öt percig intubálásra és lélegeztetésre volt szükség, de a baba jól gyógyult, és egy SCBU-n töltött éjszaka után visszakerült az osztályra, és nem tapasztalt további nehézségeket. A születési súly 4460 g (91. centilis), az OFC 39 cm (>99. centilis), a hossz 58 cm (99. centilis) volt. Ekkor nem észleltek nála diszmorfiás jellegzetességeket, és hazaengedték.

A következő kapcsolatfelvétel a gyermekorvosi szolgálattal 2 éves korában történt, amikor a lábujjhegyen járás miatt vizsgálatra utalták. Ekkor már rosszul beszélt, és hajlamos volt nagyon súlyos dührohamokra is. A vizsgálat során megállapították, hogy nagy, kerek arca van, kiemelkedő homlokkal, enyhe hipertelorizmussal, lapos orrhíddal és nagy fülekkel. A keze is szögletes volt, és nagy rés tátongott a hallux és a második lábujj között. A neurológiai vizsgálat kétoldali fokozott tónust mutatott az alsó végtagokban, felfelé irányuló talpi reflexekkel és szimmetrikus, de élénk mély ínreflexekkel. A felső végtagok normálisak voltak. A testsúly, a testmagasság és az OFC továbbra is nagyobb volt a 97. centilisnél. A 31 hónapos korban végzett hivatalos fejlődési vizsgálat a legtöbb területen mérsékelt késést, a beszédben azonban súlyos késést mutatott, 17 hónapos fejlettségi szinten teljesítve.

A klinikai genetikai szolgálat által végzett későbbi vizsgálat ezen kívül hátrafelé elforgatott füleket, elülső orrnyílásokat, mély, széles philtrumot, hosszú, vékony nyelvet és az ajkak kifejezett “Cupido íját” észlelte (1. és 2. ábra). A kezei enyhén puffadtak voltak, az ujjai elvékonyodtak. A lábfeje széles volt, a negyedik és ötödik lábujj kétoldali enyhe behajlásával.