Hereditär xanthinuri typ I orsakas av mutationer i XDH-genen. Denna gen ger instruktioner för tillverkning av ett enzym som kallas xantindehydrogenas. Detta enzym är involverat i den normala nedbrytningen av puriner, som är byggstenar i DNA och dess kemiska kusin, RNA. Specifikt utför xantindehydrogenas de två sista stegen i processen, inklusive omvandlingen av xantin till urinsyra (som utsöndras i urin och avföring). Mutationer i XDH-genen minskar eller eliminerar aktiviteten hos xantindehydrogenas. Som ett resultat av detta är enzymet inte tillgängligt för att hjälpa till att utföra de två sista stegen i purinnedbrytningen. Eftersom xantin inte omvandlas till urinsyra har drabbade individer höga nivåer av xantin och mycket låga nivåer av urinsyra i blod och urin. Överskottet av xantin kan orsaka skador på njurarna och andra vävnader.

Hereditär xanthinuri typ II beror på mutationer i MOCOS-genen. Denna gen ger instruktioner för tillverkning av ett enzym som kallas molybdenkofaktorsulfuras. Detta enzym är nödvändigt för den normala funktionen av xantindehydrogenas, som beskrivs ovan, och ett annat enzym som kallas aldehydoxidas. Mutationer i MOCOS-genen förhindrar att xantindehydrogenas och aldehydoxidas slås på (aktiveras). Förlusten av xantindehydrogenasaktivitet förhindrar omvandlingen av xantin till urinsyra, vilket leder till en ansamling av xantin i njurarna och andra vävnader. Förlusten av aldehydoxidasaktivitet verkar inte orsaka några hälsoproblem.