DISCUSSION

Il s’agit du premier compte rendu de symptômes liés aux tendons rapportés par un patient atteint de PSACH porteur de la mutation COMP c.806A > G, p.Asp269Gly. La plupart des publications actuelles sur la PSACH se concentrent sur le traitement de l’arthrose des grandes articulations. En revanche, les symptômes liés aux tendons, qui proviennent d’une tendinopathie, sont peut-être sous-estimés, car nous n’avons jamais rencontré de littérature rapportant des patients atteints de PSACH, dans laquelle la tendinopathie est spécifiquement mentionnée. Cependant, puisque le COMP existe principalement dans les tissus mous porteurs, tels que les ligaments, les tendons et les muscles squelettiques, l’intégrité de ces structures pourrait être atténuée chez les patients atteints de PSACH.

Les raisons pour lesquelles notre patient a développé un élargissement synovial inhabituel autour des tendons peuvent être doubles. Premièrement, une anomalie inhérente des tendons ou des tissus synoviaux liée à la mutation COMP peut en être responsable. Une étude animale récente a indiqué que les tendons des souris mutantes étaient plus lâches, comme le montrent les tests biomécaniques, en raison d’altérations de l’organisation fibrillaire et du diamètre de la section transversale du tendon. En outre, la pathomécanique du blocage du poignet chez notre patient était unique en ce sens que ce blocage dans le deuxième compartiment dorsal a exclusivement été précédé d’une lésion apparente des tendons extenseurs dans des rapports précédents, ce qui suggère que les tendons de notre patient étaient enclins à la dégénérescence. Cependant, nous ne savons toujours pas si ce patient a développé un verrouillage du poignet dû à des anomalies tendineuses et synoviales en tant que phénotype de PSACH avec cette mutation du gène COMP, car nous n’avons pas effectué de tests mécaniques ni examiné les morphologies du collagène ou la matrice extracellulaire du tendon affecté, ce qui aurait pu démontrer certains résultats caractéristiques similaires aux tendons dans un modèle de souris de PSACH portant une mutation COMP .

Deuxièmement, la charge mécanique répétitive du poignet dans les activités quotidiennes, comme le transfert vers et depuis un lit et une chaise roulante, peut également avoir contribué à des changements dans l’intégrité structurelle des tendons ECRL et ECRB. En outre, il est connu que l’effet de poulie exercé non seulement par le tubercule de Lister sur le tendon de l’extenseur pollicis longus lorsqu’il quitte le troisième compartiment de l’extenseur et traverse les tendons de l’ECRL et de l’ECRB, mais aussi par l’effet contraignant du rétinaculum de l’extenseur, pourrait avoir une incidence sur le développement de la ténosynovite de l’intersection distale. De tels effets pourraient également être responsables de la tendinopathie chez ce patient. La possibilité que la configuration inhabituelle du rayon distal exagère la tendinopathie ne pouvait pas être exclue.

COMP est une protéine modulaire composée d’un domaine d’oligomérisation amino-terminal coiled-coil, de quatre domaines de type 2 de type facteur de croissance épidermique, de huit répétitions de type 3 de type calmoduline (TSP Type-3) et d’un domaine globulaire carboxyl-terminal . COMP est fortement conservée chez les espèces de mammifères et présente des profils d’expression différentiels à différents stades du développement, ce qui suggère que son expression est étroitement contrôlée lors de la régulation transcriptionnelle et qu’elle est un régulateur important du développement des tissus mous chez les mammifères. La mutation identifiée chez ce patient est située dans le domaine de type 3 de la thrombospondine (TSP), ce qui est relativement commun parmi les mutations COMP. Dans notre comparaison des séquences de protéines entre les espèces, COMP 269Gly s’est avéré être hautement conservé chez les humains, les souris et les rats (données non présentées).