Par le Dr Ananya Mandal, MDRévisé par Sally Robertson, B.Sc.

Le chromosome X porte environ 2000 gènes et constitue environ 5% de l’ADN total chez les femmes et 2,5% chez les hommes. Les altérations ou les mutations de ces gènes entraînent des troubles qualifiés de maladies liées à l’X.

Les troubles qui résultent de copies supplémentaires, manquantes ou structurellement altérées du chromosome X sont qualifiés de troubles numériques.

Troubles numériques

Certains exemples de troubles numériques comprennent :

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter se produit chez les hommes lorsqu’une ou plusieurs copies supplémentaires du chromosome X sont présentes. Cette affection se caractérise par un développement sexuel anormal, avec un mauvais fonctionnement des testicules et une diminution du taux de testostérone. En grandissant, les hommes ont tendance à être plus grands que la moyenne, mais leur force musculaire est réduite. Les capacités d’apprentissage peuvent être altérées et le développement des capacités motrices peut également être retardé. Les hommes atteints de cette affection peuvent également être infertiles.

Syndrome du triple X

Aussi appelée trisomie X, cette affection est causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome X chez la femme, ce qui signifie que chacune de ses cellules possède 47 chromosomes. Les femmes atteintes de trisomie X risquent de présenter un retard de langage, de coordination motrice et de traitement cognitif, et le QI moyen de ce groupe est de 90. L’insuffisance ovarienne prématurée est assez fréquente chez les femmes atteintes de trisomie X, mais la plupart ont une fertilité normale.

Syndrome de Turner

Cette affection touche les femmes et résulte d’un chromosome X manquant ou anormalement structuré. Les femmes atteintes de cette affection sont de petite taille et infertiles. Dans la majorité des cas, les femmes n’ont qu’une seule copie du gène (on parle de monosomie) mais dans certains cas, le deuxième chromosome X est présent mais il est anormalement disposé ou partiellement absent.

Troubles liés à l’X

Certains exemples de maladies liées à l’X comprennent :

• Syndrome d’Aarskog-Scott
• Syndrome d’Allan-Herndon-…Dudley
• Maladie des dents
• Locale quantitatif de l’hémoglobine fœtale 3
• Syndrome FG 5
• Hémophilie B
• Hypophosphatemic hypophosphatémique
• Syndrome de Jensen
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Dystrophie épithéliale cornéenne de Lisch
• Syndrome de Lujan-Fryns
• Mégalocornée 1
• Dysplasie du squelette et retard mental
• Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
• Néphrolithiase, type I
• Syndrome d’Opitz-Kaveggia
• Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
• Syndrome TARP
• Syndrome thoraco-abdominal

Écrit par

Dr. Ananya Mandal

Le Dr. Ananya Mandal est médecin de profession, conférencière par vocation et écrivain médical par passion. Elle s’est spécialisée en pharmacologie clinique après son baccalauréat (MBBS). Pour elle, la communication en matière de santé ne consiste pas seulement à rédiger des revues compliquées pour les professionnels, mais aussi à rendre les connaissances médicales compréhensibles et disponibles pour le grand public.

Citations

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