Editor-Overgrowth är ett välkänt kännetecken för flera dysmorfiska syndrom. Dessa tillstånd har ofta överlappande kliniska bilder och vid vissa tillfällen kan det vara svårt att placera patienterna i kända kategorier. 1974 beskrev Weaveret al1 ett syndrom med accelererad tillväxt och avancerad benålder i samband med makrocefali, utvecklingsförsening och utmärkande ansiktsdrag med bred panna, hypertelorism, stora öron, mikrognathi och ett långt philtrum. Sedan den ursprungliga rapporten har över 30 fall publicerats.

En ökad incidens av neoplasier har förknippats med andra överväxtsyndrom, särskilt vid Beckwith-Wiedemanns syndrom, men har rapporterats vid Weavers syndrom endast vid ett tidigare tillfälle.2 Denna låga incidens kan återspegla tillståndets relativa sällsynthet.

Vi remitterades nyligen en pojke till den genetiska kliniken med sannolikt Weavers syndrom. Hans mor hade milda drag av tillståndet och utvecklade dessutom en ovarial endodermal sinustumör i tonåren.

Probandens föddes vid termin +9 genom kejsarsnitt på grund av fosterdysfori efter en i övrigt händelselös graviditet. Han hade aspirerat mekonium och hade vid förlossningen låga Apgarpoäng på 3, 4 och 8 vid en, fem respektive tio minuter. Intubation och ventilation krävdes i fem minuter, men barnet återhämtade sig väl och efter en natt på SCBU återvände han till avdelningen och hade inga ytterligare problem. Födelsevikten var 4460 g (91:a centilen), OFC var 39 cm (>99:e centilen) och längden var 58 cm (99:e centilen). Han noterades inte ha några dysmorfiska drag vid denna tidpunkt och skrevs ut.

Nästa kontakt med barnhälsovården skedde vid två års ålder då han remitterades för bedömning av spetsfotsgång. Han hade dåligt tal vid denna tidpunkt och även en tendens till mycket svåra raseriutbrott. Vid undersökningen noterades att han hade ett stort, runt ansikte med framträdande panna, lätt hypertelorism, platt näsbro och stora öron. Han hade också fyrkantiga händer och en stor lucka mellan hallux och andra tån. Neurologisk undersökning visade ökad tonus bilateralt i de nedre extremiteterna, med uppåtriktade plantarreflexer och symmetriska men pigga djupa senreflexer. De övre extremiteterna var normala. Vikt, längd och OFC var fortfarande högre än 97:e centilen. En formell utvecklingsbedömning som utfördes vid 31 månader visade en måttlig försening på de flesta områden, men en allvarlig försening i talet, som presterade på en utvecklingsnivå på 17 månader.

En efterföljande granskning av den kliniska genetiken noterade dessutom bakåtroterade öron, anteverterade näsborrar, ett djupt, brett philtrum, en lång, tunn tunga och en markerad ”Amors båge” på läpparna (fig. 1 och 2). Hans händer var något svullna med avsmalnande fingrar. Hans fötter var breda, med mild inbuktning av fjärde och femte tårna bilateralt.