La xantinuria hereditaria tipo I está causada por mutaciones en el gen XDH. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada xantina deshidrogenasa. Esta enzima participa en la descomposición normal de las purinas, que son los componentes básicos del ADN y de su primo químico, el ARN. En concreto, la xantina deshidrogenasa lleva a cabo los dos últimos pasos del proceso, incluida la conversión de la xantina en ácido úrico (que se excreta en la orina y las heces). Las mutaciones en el gen XDH reducen o eliminan la actividad de la xantina deshidrogenasa. Como resultado, la enzima no está disponible para ayudar a llevar a cabo los dos últimos pasos de la descomposición de las purinas. Como la xantina no se convierte en ácido úrico, los individuos afectados tienen niveles elevados de xantina y niveles muy bajos de ácido úrico en la sangre y la orina. El exceso de xantina puede causar daños en los riñones y otros tejidos.

La xantinuria hereditaria tipo II es el resultado de mutaciones en el gen MOCOS. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima denominada cofactor de molibdeno sulfurasa. Esta enzima es necesaria para la función normal de la xantina deshidrogenasa, descrita anteriormente, y de otra enzima llamada aldehído oxidasa. Las mutaciones en el gen MOCOS impiden que la xantina deshidrogenasa y la aldehído oxidasa se activen. La pérdida de la actividad de la xantina deshidrogenasa impide la conversión de la xantina en ácido úrico, lo que conduce a una acumulación de xantina en los riñones y otros tejidos. La pérdida de la actividad de la aldehído oxidasa no parece causar ningún problema de salud.