Hereditäre Xanthinurie Typ I wird durch Mutationen im XDH-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Xanthin-Dehydrogenase. Dieses Enzym ist am normalen Abbau von Purinen beteiligt, die Bausteine der DNA und ihrer chemischen Verwandten, der RNA, sind. Die Xanthin-Dehydrogenase führt insbesondere die letzten beiden Schritte des Prozesses durch, einschließlich der Umwandlung von Xanthin in Harnsäure (die mit dem Urin und den Fäkalien ausgeschieden wird). Mutationen im XDH-Gen reduzieren oder eliminieren die Aktivität der Xanthin-Dehydrogenase. Infolgedessen steht das Enzym nicht zur Verfügung, um die letzten beiden Schritte des Purinabbaus zu unterstützen. Da Xanthin nicht in Harnsäure umgewandelt wird, haben die Betroffenen hohe Xanthin- und sehr niedrige Harnsäurewerte in ihrem Blut und Urin. Das überschüssige Xanthin kann die Nieren und andere Gewebe schädigen.

Hereditäre Xanthinurie Typ II entsteht durch Mutationen im MOCOS-Gen. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Molybdän-Cofaktor-Sulfurase. Dieses Enzym ist für die normale Funktion der oben beschriebenen Xanthin-Dehydrogenase und eines anderen Enzyms namens Aldehyd-Oxidase erforderlich. Mutationen im MOCOS-Gen verhindern, dass Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase eingeschaltet (aktiviert) werden. Der Verlust der Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität verhindert die Umwandlung von Xanthin in Harnsäure, was zu einer Ansammlung von Xanthin in den Nieren und anderen Geweben führt. Der Verlust der Aldehydoxidase-Aktivität scheint keine gesundheitlichen Probleme zu verursachen.