Herausgeber – Überwachsen ist ein anerkanntes Merkmal bei verschiedenen dysmorphen Syndromen. Diese Erkrankungen haben oft überlappende Krankheitsbilder, und manchmal kann es schwierig sein, die Patienten in bekannte Kategorien einzuordnen. 1974 beschrieben Weaveret al1 ein Syndrom mit beschleunigtem Wachstum und fortgeschrittenem Knochenalter, das mit Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung und einem ausgeprägten Gesichtsausdruck mit breiter Stirn, Hypertelorismus, großen Ohren, Mikrognathie und einem langen Philtrum einhergeht. Seit dem ursprünglichen Bericht wurden mehr als 30 Fälle veröffentlicht.

Eine erhöhte Inzidenz von Neoplasien wurde mit anderen Überwuchssyndromen in Verbindung gebracht, insbesondere mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom, aber nur ein einziges Mal wurde über das Weaver-Syndrom berichtet.2 Diese geringe Inzidenz könnte die relative Seltenheit der Erkrankung widerspiegeln.

Kürzlich wurde uns ein Junge mit einem wahrscheinlichen Weaver-Syndrom in die genetische Klinik überwiesen. Seine Mutter wies milde Merkmale der Erkrankung auf und entwickelte zusätzlich einen ovariellen endodermalen Sinustumor im Teenageralter.

Der Proband wurde nach einer ansonsten ereignislosen Schwangerschaft bei Geburt +9 durch Kaiserschnitt wegen fetaler Notlage entbunden. Er hatte Mekonium aspiriert und hatte bei der Entbindung niedrige Apgar-Werte von 3, 4 und 8 nach einer, fünf und 10 Minuten. Es musste fünf Minuten lang intubiert und beatmet werden, aber das Kind erholte sich gut und wurde nach einer Nacht auf der Intensivstation wieder auf die Station verlegt, wo es keine weiteren Probleme gab. Das Geburtsgewicht lag bei 4460 g (91. Perzentile), der OFC bei 39 cm (>99. Perzentile) und die Länge bei 58 cm (99. Perzentile). Zu diesem Zeitpunkt wurden bei ihm keine dysmorphen Merkmale festgestellt und er wurde entlassen.

Der nächste Kontakt mit der Pädiatrie war im Alter von 2 Jahren, als er zur Beurteilung des Zehenspitzengehens überwiesen wurde. Zu diesem Zeitpunkt sprach er schlecht und neigte zu sehr heftigen Wutanfällen. Bei der Untersuchung wurde festgestellt, dass er ein großes, rundes Gesicht mit markanter Stirn, leichtem Hypertelorismus, einem flachen Nasenrücken und großen Ohren hatte. Außerdem hatte er kantige Hände und eine große Lücke zwischen seinem Hallux und der zweiten Zehe. Die neurologische Untersuchung zeigte beidseitig einen erhöhten Tonus in den unteren Gliedmaßen, mit aufwärts gerichteten Plantarreflexen und symmetrischen, aber lebhaften tiefen Sehnenreflexen. Die oberen Gliedmaßen waren normal. Gewicht, Größe und OFC lagen weiterhin über der 97. Eine formale Entwicklungsbeurteilung, die im Alter von 31 Monaten durchgeführt wurde, zeigte eine mäßige Verzögerung in den meisten Bereichen, aber eine schwere Verzögerung beim Sprechen, das auf einem Entwicklungsniveau von 17 Monaten lag.

Bei der anschließenden Überprüfung durch den klinischen Genetikdienst wurden außerdem nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, ein tiefes, breites Philtrum, eine lange, dünne Zunge und ein ausgeprägter „Amorbogen“ der Lippen festgestellt (Abb. 1 und 2). Seine Hände waren leicht geschwollen und hatten spitz zulaufende Finger. Seine Füße waren breit, mit einer leichten Einbuchtung der vierten und fünften Zehe auf beiden Seiten.