Editor-Overgrowth je dobře známý rys u několika dysmorfických syndromů. Tyto stavy mají často překrývající se klinické obrazy a při některých příležitostech může být obtížné zařadit pacienty do známých kategorií. V roce 1974 Weaveret a spol.1 popsali syndrom zrychleného růstu a pokročilého kostního věku spojený s makrocefalií, opožděným vývojem a výrazným obličejem se širokým čelem, hypertelorismem, velkýma ušima, mikrognácií a dlouhým philtrem. Od původní zprávy bylo publikováno více než 30 případů.

Zvýšený výskyt neoplazie byl spojen s jinými syndromy nadměrného růstu, zejména s Beckwithovým-Wiedemannovým syndromem, ale u Weaverova syndromu byl zaznamenán pouze v jednom případě.2 Tento nízký výskyt může odrážet relativní vzácnost tohoto onemocnění.

Na genetickou kliniku jsme nedávno dostali chlapce s pravděpodobným Weaverovým syndromem. Jeho matka měla mírné rysy tohoto onemocnění a navíc se u ní v dospívání vyvinul nádor endodermální dutiny vaječníků.

Proband porodil v termínu +9 císařským řezem pro potíže plodu po jinak bezproblémovém těhotenství. Aspirovalo mekonium a při porodu mělo nízké Apgar skóre 3, 4 a 8 v jedné, pěti a deseti minutách. Po dobu pěti minut byla nutná intubace a ventilace, ale dítě se dobře zotavilo a po jedné noci na SCBU bylo vráceno na oddělení a nemělo žádné další potíže. Porodní hmotnost byla 4460 g (91. centil), OFC 39 cm (>99. centil) a délka 58 cm (99. centil). V této době u něj nebyly zaznamenány žádné dysmorfické rysy a byl propuštěn.

Další kontakt s pediatrickými službami byl ve věku 2 let, kdy byl odeslán k posouzení chůze po špičkách. V této době měl špatnou řeč a také sklon k velmi silným záchvatům vzteku. Při vyšetření bylo zjištěno, že má velký kulatý obličej s vystouplým čelem, mírný hypertelorismus, plochý nosní můstek a velké uši. Měl také hranaté ruce a velkou mezeru mezi haluxem a druhým prstem. Neurologické vyšetření prokázalo oboustranně zvýšený tonus dolních končetin s plantárními reflexy nahoru a symetrickými, ale rychlými hlubokými šlachovými reflexy. Horní končetiny byly normální. Hmotnost, výška a OFC zůstaly vyšší než 97. centil. Formální vývojové hodnocení provedené ve 31 měsících ukázalo mírné opoždění ve většině oblastí, ale závažné opoždění v řeči, která vystupovala na vývojové úrovni 17 měsíců.

Při následném přezkoumání pracovištěm klinické genetiky byly navíc zaznamenány dozadu natočené uši, anteverze nosních dírek, hluboké, široké philtrum, dlouhý, tenký jazyk a výrazný „Amorův luk“ rtů (obr. 1 a 2). Ruce měl mírně opuchlé se zužujícími se prsty. Jeho nohy byly široké, s mírným vbočením čtvrtého a pátého prstu oboustranně.