Dědičná xantinurie typu I je způsobena mutacemi v genu XDH. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu enzymu zvaného xantin dehydrogenáza. Tento enzym se podílí na normálním rozkladu purinů, které jsou stavebními kameny DNA a její chemické příbuzné RNA. Konkrétně xantin dehydrogenáza provádí poslední dva kroky tohoto procesu, včetně přeměny xantinu na kyselinu močovou (která se vylučuje močí a stolicí). Mutace v genu XDH snižují nebo vylučují aktivitu xantindehydrogenázy. V důsledku toho není enzym k dispozici, aby pomohl provést poslední dva kroky odbourávání purinů. Protože se xantin nepřeměňuje na kyselinu močovou, mají postižení jedinci vysoké hladiny xantinu a velmi nízké hladiny kyseliny močové v krvi a moči. Nadbytek xanthinu může způsobit poškození ledvin a dalších tkání.

Hereditární xantinurie II. typu je důsledkem mutací v genu MOCOS. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu enzymu zvaného molybdenový kofaktor sulfuráza. Tento enzym je nezbytný pro normální funkci výše popsané xanthindehydrogenázy a dalšího enzymu zvaného aldehydoxidáza. Mutace v genu MOCOS zabraňují zapnutí (aktivaci) xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy. Ztráta aktivity xanthindehydrogenázy zabraňuje přeměně xantinu na kyselinu močovou, což vede k hromadění xantinu v ledvinách a dalších tkáních. Nezdá se, že by ztráta aktivity aldehyd oxidázy způsobovala nějaké zdravotní problémy.