av Jack El-Hai

Denna veckas New England Journal of Medicine har fyra artiklar om den nya precisionen i reproduktionsgenetiska tester. (Se www.medscape.com/viewarticle/775687) Men i takt med att den genetiska informationen ökar, ökar också risken för genetisk determinism – att vi definierar oss själva genom våra gener. Men detta är knappast någon ny idé. Veckans gästblogg påminner om ett klassiskt exempel på genetiska bedömningar – fallet med mannen med en extra Y-kromosom.

Jack El-Hai är författare till boken The Lobotomist: A Maverick Medical Genius and His Tragic Quest to Rid the World of Mental Illness och den kommande boken The Nazi and the Psychiatrist. Han skriver ofta om medicinens och vetenskapens historia.

En sönderslagen pocketbok med titeln The XYYY Man, av Kenneth Royce, står i ett hörn av min bokhylla. Det är en spionroman som skildrar äventyren för ”Spider” Scott, en före detta brottsling som vill bli laglydig, men upptäcker att han är genetiskt disponerad för brottslighet eftersom han har en extra kromosom. Till skillnad från de flesta män vars XY-kärntyp ger dem deras manlighet har Scott fått en XYY-kärntyp av sin författare.

Detta tillstånd är inte fantasifullt. XYY-syndromet dök först upp i den medicinska litteraturen 1962, åtta år innan Royce publicerade sin bok. Ett forskarlag från Roswell Park Medical Institute i Buffalo, New York, beskrev den första XYY-person som fanns i registret, en 44-årig man som hade genomgått genetiska tester eftersom ett av hans barn hade Downs syndrom. Även om detta tillstånd med extra kromosomer, som uppstår under tidig celldelning, aldrig tidigare hade rapporterats, har det visat sig att det inte är oerhört sällsynt och att det drabbar ungefär 1 av 1 000 pojkar. Hos de flesta män som har det orsakar den 47:e kromosomen inga som helst problem, och mer än 95 procent av XYY-killarna inser inte att de är speciellt begåvade.

I årtionden har dock genetiker bråkat om de påstådda sociala riskerna med XYY-syndromet. Gjorde den extra kromosomen dess bärare till ”supermänniskor”, män som betedde sig som om de hade fått för mycket testosteron? Vissa trodde att XYY-män, som ”Spider” Scott, var av naturen våldsamma och benägna att begå brottsliga handlingar. Tvisten fångade allmänhetens fantasi och gav upphov till flera uppföljare till Royces roman tillsammans med många filmer och tv-serier (som Law and Order) med farliga och socialt konfliktfyllda XYY-karaktärer.

I slutet av 1960-talet började genetiker, sociologer och andra titta på fängelsepopulationer för att se om XYY-män var oproportionerligt representerade. (Anmärkning: Patricia Jacobs var huvudförfattare till den mest kända artikeln om XYYY, ”Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male”, och av denna anledning kallas XYYY också för Jacobs syndrom). Många hävdade att inte bara hade XYY-män vanligen våldsamma kriminella tendenser – biokemisten Mary Telfer karakteriserade dem som ”kanske alltför starkt sexuellt motiverade” – utan att sådana män kunde diagnostiseras med hjälp av fysiska och mentala drag, som innefattade högväxt, långa lemmar, akne i ansiktet, lindrig mental retardation och aggressivt beteende.

1970 förespråkade genetikern H. Bentley Glass en uppmjukning av abortlagarna för att göra det möjligt för kvinnor att avsluta graviditeter om fostret var XYY. Det spekulerades till och med om att Richard Speck, den ökände mördaren av åtta sjuksköterskestudenter i Chicago 1966, hade sin våldsbenägenhet att tacka för en extra Y-kromosom. Detta visade sig inte vara sant. I ett ökänt fall från mitten av 1970-talet dömde en brittisk domstol Stefan Kiszko felaktigt för mordet på en 11-årig flicka till stor del på grund av hans XYY-karyotyp, och det tog mer än 15 år för honom att bli frisläppt från fängelset. För ytterligare historiska betraktelser om den missförstådda extrakromosomen se Y Envy.

Under de senaste åren har genetiker lärt sig mer om de faktiska effekterna av XYY-tillståndet. XYY-pojkar kan ha en försenad mognad, är i genomsnitt längre och mer fysiskt aktiva och uppvisar ibland inlärnings- och beteendeproblem. Deras intelligens, testosteronnivåer, aggressivitet, sexuella utveckling och fertilitet ligger vanligtvis inom det normala intervallet. De växer upp till män som är oigenkännliga för allmänheten.

I mitten av 1970-talet visade en dansk studie att XYY-män inte var mer benägna att begå våldsbrott, även om de hade fler fällande domar för andra brott. En långvarig uppföljningsstudie som publicerades i år bekräftade dessa resultat och tillskrev den högre andelen fällande domar för sådana brott som sexuella övergrepp, mordbrand och inbrott till ”ogynnsamma levnadsförhållanden” – fattigdom, arbetslöshet och andra nackdelar till följd av bristande stöd från barndomen som många XYY-män upplever. (Se Rickis syn på en tvillingstudie om XYY från 2012.)

Långsamt, i takt med att 1960-talets antaganden får ge vika för den aktuella forskningen, håller allmänheten på att ändra sitt tänkande om XYY-syndromet. Få människor tror idag att en extra Y-kromosom dömer sin ägare till ett liv i våldsbrottslighet. Genetiska rådgivare förklarar tillståndet för familjerna och lär ut hur man kan vårda XYY-pojkar. Män som den fiktiva ”Spider” Scott kan utöva sin fria vilja utan att vara rädda för att en könskromosom har gjort dem onda.