Vad är X-bunden hypofosfatemi?

X-bunden hypofosfatemi (XLH), även kallad X-bunden hypofosfatemisk rakit, familjär hypofosfatemi, familjär hypofosfatemisk rakit, vitamin D-resistent rakit (VDRR) eller genetisk rakit, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i PHEX-genen. XLH är en X-bunden dominant sjukdom, vilket innebär att PHEX-genen finns på X-kromosomen, och personer med en mutation i PHEX-genen kommer att få XLH, även om det inte finns några mutationer i PHEX-genen från den andra föräldern. Kvinnor med XLH har 50 % chans att föra sjukdomen vidare till sina barn. Män med XLH kommer att föra sjukdomen vidare till alla sina döttrar, men inte till sina söner. Ibland är personer med XLH de första i en familj som har tillståndet; i dessa sällsynta fall har patienterna inte fått den muterade PHEX-genen från en förälder utan lider av en slumpmässig mutation. De kan dock fortfarande föra tillståndet vidare till sina barn.

När PHEX-genen påverkas av mutationer bildas för mycket Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) i benceller. FGF23 blockerar njurarnas återabsorption av fosfat och undertrycker tarmens D-vitaminberoende fosfatabsorption, vilket resulterar i onormalt låga fosfatnivåer i blodet.

Låga fosfatnivåer hos barn leder till dålig benhälsa och en rad olika kliniska symtom som kan omfatta onormal benbildning, bensmärta, lägre bentäthet än normalt, frakturer, kortväxthet, tandabscesser, tinnitus, missbildningar i benen (båg- eller knäböjning), vinglig gång, muskelsmärta och svaghet.

Vuxna med XLH kan uppleva följande symtom: artrit, minskad rörelseförmåga, ben-, led- och muskelsmärta, avvikelser där ligament och senor fäster vid benet, frakturer och uppmjukning av benen.

Symtomen på XLH tenderar att uppträda när ett barn börjar bära vikt på sina ben. Hos ett mycket litet barn (8-16 månader) kan föräldrarna märka böjning och/eller vridning av underbenen, eller knäböjningar. Tänderna kan vara långsamma och barnet kan vara mycket litet för sin ålder. De flesta fall av XLH diagnostiseras under barndomen, men diagnosen ställs ibland inte förrän i vuxen ålder på grund av den mångfald och svårighetsgrad av XLH-symtom som kan förekomma.

XLH är en sällsynt sjukdom med en uppskattad prevalens på 3 000 pediatriska och 9 000 vuxna patienter i USA.

Behandlingar

Lär dig mer om Crysvita® (burosumab)

Stöd

XLH-stödgrupper*

Den XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Dessa organisationer är en ofullständig förteckning över stödorganisationer för sällsynta sjukdomar och kontrolleras inte av, stöds av eller är anslutna till Ultragenyx Pharmaceutical Inc. Listan är endast avsedd i informationssyfte och är inte avsedd att ersätta din hälsovårdspersons medicinska råd. Fråga din läkare eller sjuksköterska om du har några frågor om din sjukdom eller behandlingsplan. Om du vill att din grupp ska läggas till i listan kan du kontakta [email protected].

.