Xia-Gibbs syndrom är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av svag muskeltonus (hypotoni), lindrig till svår intellektuell funktionsnedsättning och försenad utveckling. Expressiva språkkunskaper (ordförråd och talproduktion) är särskilt påverkade; barn med detta tillstånd talar vanligen inte sitt första ord, en milstolpe som vanligtvis uppnås inom det första året, förrän vid två års ålder eller senare, och vissa lär sig aldrig att prata. Utvecklingen av motoriska färdigheter, som att krypa och gå, kan också vara försenad.

Andra tecken och symtom på Xia-Gibbs syndrom varierar mellan de drabbade individerna. Ytterligare neurologiska kännetecken är bland annat dålig koordination och balans (ataxi) och kramper. Matningsproblem och sömnstörningar kan också förekomma hos personer med sjukdomen, och många drabbade individer upplever korta pauser i andningen när de sover (obstruktiv sömnapné). Hos vissa personer med Xia-Gibbs syndrom visar bildundersökningar av hjärnan avvikelser i hjärnans struktur. Till exempel kan vävnaden som förbinder vänster och höger hjärnhalva (corpus callosum) vara onormalt tunn.

Xia-Gibbs syndrom kan också påverka den fysiska utvecklingen. Tillväxten är vanligtvis nedsatt, och många drabbade individer är kortare än sina jämnåriga. Sido till sido krökning av ryggraden (skolios) är också ett vanligt förekommande kännetecken. Vissa personer med Xia-Gibbs syndrom har ovanliga ansiktsdrag, till exempel en bred panna, lågt sittande öron eller öron som sticker ut, ögon med stort mellanrum (hypertelorism), ögonöppningar som lutar uppåt eller nedåt (uppåtgående palpebralsprickor eller nedåtgående palpebralsprickor), en platt näsrygg eller en tunn överläpp. Andra, mindre vanliga avvikelser som rör ben och hud är bland annat för tidig sammansmältning av vissa skallben (kraniosynostos), ovanligt lösa (slappa) leder och lös hud.

Beteendeproblem kan också förekomma vid Xia-Gibbs syndrom. Vissa drabbade individer har drag av autismspektrumstörning, som kännetecknas av nedsatt kommunikation och socialt samspel, eller av uppmärksamhetsbrist/hyperaktivitetsstörning (ADHD). Andra problem kan vara aggressivitet, ångest, dålig impulskontroll och självskadebeteende.