XDH-genen innehåller instruktioner för tillverkning av ett enzym som kallas xantindehydrogenas. Detta enzym är involverat i den normala nedbrytningen av puriner, som är byggstenar i DNA och dess kemiska kusin, RNA. Specifikt utför det de två sista stegen i processen: omvandlingen av en molekyl som kallas hypoxantin till en annan molekyl som kallas xantin och omvandlingen av xantin till urinsyra, en avfallsprodukt som normalt utsöndras i urin och avföring.

Xantindehydrogenas har studerats ingående eftersom det kan vara inblandat i produktionen av molekyler som kallas superoxidradikaler. Närmare bestämt omvandlas xantindehydrogenas ibland till en annan form som kallas xantinoxidas, som producerar superoxidradikaler. Dessa molekyler är biprodukter av normala cellprocesser, och de måste brytas ner regelbundet för att undvika att cellerna skadas. Superoxidradikaler anses spela en roll vid många sjukdomar, bland annat hjärtsjukdomar och högt blodtryck (hypertoni).

Forskare misstänker att xantindehydrogenas spelar en roll vid mjölkproduktion (laktation) hos kvinnor. Enzymmets roll i laktationen är dock oklar.