Det är viktigt att komma ihåg att genetisk testning inte alltid hittar mutationer i SH2D1A- eller XIAP-genen för alla personer med symptom som tyder på XLP. Det finns andra medicinska tillstånd som kan se ut som denna sjukdom. Dessa inkluderar följande:

• Lymphoproliferativt syndrom orsakat av mutationer i ITK-genen (även känt som ITK-brist): Mutationer i ITK-genen orsakar symtom som liknar dem som ses vid XLP, inklusive hypogammaglobulinemi, anemi, svullna lymfkörtlar, förstorad lever och mjälte samt lymfom. XLP-1 och XLP-2 drabbar endast pojkar och orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen. Däremot orsakas ITK-brist av mutationer som påverkar båda kopiorna av ITK-genen, som finns på kromosom 5.
• X-linked immunbrist med magnesiumdefekt, Epstein-Barr-virusinfektion och neoplasi (XMEN) orsakas av mutationer i MAGT1-genen. Patienter med mutationer i MAGT1 utvecklar ofta återkommande infektioner (inklusive Epstein Barr-virus). De ser också defekter som involverar immunförsvarets celler och lymfom. Liksom XLP1 och XLP2 ärvs XMEN på X-kromosomen.

Eftersom dessa några andra immunbristsyndrom delar flera egenskaper med XLP kan vårdgivaren eller den genetiska rådgivaren rekommendera fler genetiska tester av ITK- och MAGT1-genen beroende på patientens personliga och familjehistoria.

Prenatal genetisk testning

Föräldrar kan genomgå prenatal testning för att ta reda på om graviditeten påverkas med kända SH2D1A- eller XIAP-genmutationer i familjen. Testning kan ske antingen innan graviditeten inträffar eller under graviditeten.

Personer som överväger prenatal testning bör samarbeta med en genetisk rådgivare för att gå igenom för- och nackdelar med testningen. Den genetiska rådgivaren kan också hjälpa föräldrarna att överväga hur de vill hantera resultaten av testningen.

Testning som sker före graviditeten – Testning som sker före graviditeten kallas preimplantatorisk genetisk testning (PGT). Denna speciella typ av genetisk testning görs tillsammans med in vitro fertilisering (IVF). PGT erbjuder ett sätt att testa embryon för kända SH2D1A- eller XIAP-genmutationer innan de placeras i livmodern.

Testning som sker under graviditeten – Testning kan användas för att se om en graviditet påverkas av kända SH2D1A- eller XIAP-genmutationer. En läkare samlar in celler från graviditeten på ett av två sätt:

• Chorionic villus sampling (CVS) – under den första trimestern (de första tre månaderna)
• Amniocentesis – under den andra trimestern eller senare (de sista sex månaderna)

Den insamlade vävnaden kan kontrolleras för att se om det finns de SH2D1A- eller XIAP-genmutationer som identifierats i familjen.

Båda dessa tester medför mindre risker och bör diskuteras med en erfaren läkare eller genetisk rådgivare.

Särskilda problem

Genetisk testning för XLP är en komplex process. De som funderar på att testa sig bör ta sig tid att överväga fördelarna och riskerna. De bör diskutera processen med en genetisk rådgivare innan testning utförs. Om de väljer testning bör de gå igenom testresultaten med vårdgivaren eller den genetiska rådgivaren för att vara säkra på att de förstår innebörden av resultaten.

Ibland kan barn eller vuxna med XLP känna sig ledsna, oroliga eller arga. Föräldrar som överför SH2D1A- eller XIAP-genmutationer till ett eller flera av sina barn kan känna sig skyldiga. Vissa personer med SH2D1A- eller XIAP-genmutationer kan ha svårt att få invaliditetsskydd, livförsäkring eller långtidsvårdsförsäkring i vissa stater. Läs mer om genetisk diskriminering.

Är det andra särskilda vårdbehov för barn med X-bundet lymfoproliferativt syndrom?

Personer i alla åldrar med XLP bör övervakas noga med avseende på feber och andra tecken och symtom på FIM/HLH (se ovan). Om något av dessa inträffar är det viktigt att söka läkarhjälp omedelbart eftersom tidig behandling garanterar de bästa chanserna till bot.

Senaste uppdatering: 06/2020