X-bunden myotubulär myopati (MTM) är en form av centronukleär myopati (CNM) associerad med myotubularin 1.

XLMTM

Detta tillstånd ärvs på ett X-linked recessivt sätt.

Genetiskt nedärvda egenskaper och tillstånd benämns ofta utifrån om de finns på ”könskromosomerna” (X- eller Y-kromosomerna) jämfört med om de finns på ”autosomala” kromosomer (andra kromosomer än X- eller Y-kromosomerna). Genetiskt nedärvda tillstånd kategoriseras således som könsbundna (t.ex. X-bundna) eller autosomala. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män endast har en enda X-kromosom, och en genetisk abnormitet som finns på X-kromosomen har mycket större sannolikhet att orsaka klinisk sjukdom hos en man (som saknar möjligheten att ha den normala genen närvarande på någon annan kromosom) än hos en kvinna (som har möjlighet att kompensera för den enda onormala X-kromosomen).

Den X-länkade formen av MTM är den vanligast diagnostiserade typen. Nästan alla fall av X-bunden MTM förekommer hos män. Kvinnor kan vara ”bärare” av en X-bunden genetisk abnormitet, men vanligtvis drabbas de inte själva kliniskt. Det finns två undantag för att en kvinna med en X-bunden recessiv abnormitet ska få kliniska symtom: det ena är en manifesterande bärare och det andra är X-inaktivering. En manifest bärare har vanligtvis inga märkbara problem vid födseln; symtomen visar sig senare i livet. Vid X-inaktivering uppvisar kvinnan (som annars skulle vara bärare utan några symtom) i själva verket en fullfjädrad X-linked MTM. Även om MTM1-mutationer oftast orsakar problem hos pojkar kan dessa mutationer också orsaka klinisk myopati hos flickor, av de skäl som anges ovan. Flickor med myopati och en muskelbiopsi som visar ett centronukleärt mönster bör testas för MTM1-mutationer.