Antikropp en typ av protein (immunglobulin) som produceras av vissa typer av vita blodkroppar. Antikroppar bekämpar bakterier, virus, gifter och andra ämnen som är främmande för kroppen.

biopsi kirurgiskt avlägsnande av ett litet vävnadsprov för undersökning i mikroskop i diagnostiskt syfte.

benmärgstransplantation se hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT).

Epstein-Barr-virus det extremt vanliga virus som orsakar körtelfeber. Det ingår i herpesfamiljen av virus och överförs genom kontakt med kroppsvätskor, inklusive saliv.

gen en del av DNA på en kromosom som kodar för en funktionell RNA-molekyl och därmed ett protein. Uttryckt på ett annat sätt, ett ord, snarare än en bokstav, i den genetiska koden. Gener är de grundläggande enheterna i arvet som bär instruktionerna för hur kroppen växer och utvecklas.

hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) överföring av stamceller från en donator – antingen besläktad eller obesläktad – till en mottagare. Stamceller kan tas från benmärg (från höftbenet – detta kallas också benmärgstransplantation), perifert blod (PBSC) eller från lagrat navelsträngsblod. Hematopoietisk betyder blodbildande. Donatorcellerna ges genom intravenös infusion och tar sig till mottagarens benmärg för att skapa ett nytt immunförsvar, vilket botar immunbristen.

hemofagocytisk lymfohistiocytos (HLH) en sällsynt immunsjukdom där kroppen reagerar olämpligt på en ”utlösande faktor”, vanligtvis en infektion.

hypogammaglobulinemi låga nivåer av immunglobulin i blodet.

immunglobulin även kallat antikropp; en typ av protein som produceras av immunförsvaret för att bekämpa bakterier, t.ex. bakterier och virus.

immunoglobulinersättningsterapi administrering av immunglobulin som renats från plasma till personer med immunbrist. Immunglobulinet innehåller antikroppar som hjälper till att skydda mot infektioner. Behandlingen kan ges via en ven eller under huden.

immunosuppressiva läkemedel läkemedel som undertrycker eller ”dämpar” immunförsvaret; används för att undertrycka inflammation och autoimmunitet.

lumbalpunktion ett förfarande för att erhålla cerebrospinalvätska för diagnostiska tester. En nål förs in genom huden på ryggen in i utrymmet mellan de ben som utgör ryggraden. Detta görs med lokalbedövning eller allmänbedövning.

lymfocyter små vita blodkroppar, som normalt finns i blodet och i lymfoid vävnad, och som utför immunsystemets funktioner. Det finns två huvudformer av lymfocyter, B-celler och T-celler, som har olika men besläktade funktioner när det gäller att generera ett immunsvar.

lymfom en cancerartad tillväxt av lymfocyter.

lymfoproliferation ett överdrivet stort antal lymfocyter, vilket leder till förstorade lymfkörtlar, lever och mjälte och ibland även till att andra organ drabbas.

makrofag en typ av cell som slukar och smälter mikrober, skadade eller döda celler. De deltar också i det antiinflammatoriska svaret för att minska immunreaktionerna.

mutation en förändring i strukturen hos en gen eller grupp av gener. När de sker i könscellerna (ägg/sperm) kan sådana förändringar föras vidare till nästa generation. Många mutationer orsakar ingen skada, men andra kan orsaka genetiska störningar, t.ex. primära immunbrister.

Naturliga mördarceller (NK-celler) en typ av lymfocyter som är särskilt viktiga för att bekämpa virusinfektioner och skydda mot cancer.

proliferation överdriven produktion eller minskad destruktion.

signalerande lymfocyt-aktiveringsmolekyl-associerat protein (SAP) det protein som påverkas i XLP1.

T-celler (eller T-lymfocyter) lymfocyter som utvecklas i thymus, ett organ i bröstet. De är viktiga aktörer i immunförsvaret.

vaskulit inflammation i blodkärlen.

vita blodkroppar (leukocyter) en grupp små, färglösa blodkroppar som spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar. Det finns fem grundtyper av vita blodkroppar: monocyter, lymfocyter, neutrofiler, eosinofiler och basofiler.

X-länkad avser nedärvning av sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som bärs på X-kromosomen (eller den kvinnliga könskromosomen). Detta är också känt som könsbunden nedärvning. I denna situation är flickor vanligtvis bärare och pojkar drabbas av tillståndet. Flickor ärver en X-kromosom från varje förälder, så de har en normal kromosom för att kompensera för den felaktiga. Pojkar ärver en X-kromosom och en Y-kromosom, så effekterna av den defekta X-kromosomen upphävs inte.