X-bunden dystoni-parkinsonism (XDP) är en genetisk form av dystoni som nästan uteslutande förekommer bland män av filippinsk härkomst.

Termer som används för att beskriva X-bunden dystoni-parkinsonism inkluderar: XDP, Lubag

Symtom

XDP är en recessiv sjukdom som nästan uteslutande drabbar män. Den kännetecknas av både dystoni och parkinsonism inklusive tecken och symtom som långsamma rörelser (bradykinesi), tremor, rigiditet och förlust av posturala reflexer. Med sjukdomsprogression blir dystonin vanligen generaliserad. Hos vissa patienter kan tecken på parkinsonism följa med, föregå eller ”ersätta” symtom på dystoni. Sjukdomen överförs genom opåverkade kvinnor, så kallade ”bärare”. Några få fall har beskrivits där kvinnor som bär på en kopia av sjukdomsgenen kan uppvisa milda symtom på sjukdomen, såsom relativt mild dystoni eller chorea.

XDP är en sjukdom som i första hand börjar i vuxen ålder och som i genomsnitt börjar vid 35 års ålder, med ett brett spektrum av debut som sträcker sig från sena tonåren till det tidiga sextiotalet.

Cause

XDP förekommer i hela Filippinerna, men diagnostiseras även i USA och Kanada hos personer med filippinsk härkomst. Alla kända fall av XDP härstammar från en gemensam förfader. Den gen som är associerad med XDP, kallad DYT3-genen, upptäcktes 2003.

Diagnos

Diagnosen av XDP baseras på patientens historia och neurologisk undersökning. Positronemissionstomografi (PET-skanning) och lukttest kan förskrivas.

Behandling

Behandling av XDP innebär att man använder läkemedel mot dystoni, parkinsonism eller båda. Parkinsonsymtom kan förbättras något med levodopa- eller dopaminagonistbehandling, och dystoniska drag kan svara på antikolinergika eller bensodiazepiner som klonazepam (Klonopin®). Zolpidem och tetrabenazin kan användas om dystonisymtomen blir multifokala eller generaliserade. Botulinumtoxininjektioner kan förbättra fokala dystonier.