Xanthinuria ereditară de tip I este cauzată de mutații în gena XDH. Această genă furnizează instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite xantină dehidrogenază. Această enzimă este implicată în descompunerea normală a purinelor, care sunt elemente constitutive ale ADN și ale vărului său chimic, ARN. Mai exact, xantina dehidrogenaza realizează ultimele două etape ale procesului, inclusiv conversia xantinei în acid uric (care este excretat în urină și fecale). Mutațiile în gena XDH reduc sau elimină activitatea xantinei dehidrogenazei. Ca urmare, enzima nu este disponibilă pentru a ajuta la efectuarea ultimelor două etape ale descompunerii purinelor. Deoarece xantina nu este transformată în acid uric, persoanele afectate au niveluri ridicate de xantină și niveluri foarte scăzute de acid uric în sânge și urină. Excesul de xantină poate provoca leziuni la nivelul rinichilor și al altor țesuturi.

Xanthinuria ereditară de tip II rezultă din mutații în gena MOCOS. Această genă furnizează instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite sulfurază cofactor de molibden. Această enzimă este necesară pentru funcționarea normală a xantinei dehidrogenazei, descrisă mai sus, și a unei alte enzime numite aldehidă oxidază. Mutațiile genei MOCOS împiedică pornirea (activarea) xantinei dehidrogenazei și a aldehidei oxidază. Pierderea activității xantinei dehidrogenazei împiedică conversia xantinei în acid uric, ceea ce duce la o acumulare de xantină în rinichi și în alte țesuturi. Pierderea activității aldehidei oxidazei nu pare să cauzeze probleme de sănătate.

.