Mutațiile pot fi elementul de bază al evoluției, dar de obicei ne imaginăm că acestea modifică genele existente. Acest lucru lasă deschisă o întrebare importantă: de unde provin de fapt genele? În multe cazuri, genele noi apar prin duplicare. Dacă o porțiune de ADN este duplicată din greșeală în timpul replicării, genele copiate sunt libere să acumuleze mutații și să dobândească noi funcții. Într-un articol publicat recent în Science, cercetătorii de la UC Davis și de la Universitatea din Carolina de Nord la Chapel Hill au raportat descoperirea unei alte căi de creare a genelor, prin modificări ale unor porțiuni de ADN necodificatoare.
Echipa a extras și secvențiat ARN din testiculele a șase tulpini sălbatice de muscă de fructe Drosophila melanogaster. Comparând transcriptele de ARN identificate în datele lor cu secvența standard de referință D. melanogaster, au găsit 142 de candidați pentru gene de novo – gene care au fost exprimate în cel puțin una dintre tulpinile sălbatice, dar nu și în tulpina de referință. De asemenea, aceste gene nu erau exprimate în alte două specii de Drosophila, D. simulans și D. yakuba; cel mai probabil, acestea sunt gene noi care au apărut recent în unele populații de D. melanogaster. „Acesta este primul exemplu de gene complet noi care încă se răspândesc într-o specie”, a declarat Li Zhao, cercetător postdoctoral la UC Davis și primul autor al lucrării.
Majoritatea genelor candidate conțineau un cadru de lectură deschis, o regiune delimitată de codoni START și STOP care ar putea teoretic codifica o proteină. Secvența de referință din D. melanogaster conține aceleași cadre de lectură deschise, dar acestea nu sunt transcrise în ARN. Echipa a emis ipoteza că schimbările de reglementare au transformat aceste regiuni necodificatoare în gene noi și, în unele cazuri, au reușit să identifice mutații candidate în regiunea de reglementare din amonte de noua genă.
Forțe selective diferite modelează soarta porțiunilor de ADN codificatoare și necodificatoare; odată ce noile gene au evoluat, ele ar fi fost expuse selecției. „Dacă are un efect benefic, atunci este selectată”, a spus Zhao. Pentru a testa acest lucru, echipa a măsurat cantitatea de variație a noilor gene în cele șase tulpini. Ei au descoperit o divergență redusă a nucleotidelor și niveluri mai scăzute de heterozigozitate, ambele semne ale unor procese selective la lucru. În mod surprinzător, au găsit doar dovezi ale unei selecții mai slabe sau ale unei selecții blânde, deși se crede adesea că noile mutații sunt supuse unei selecții puternice.
„Este dificil de spus în acest moment cât de important este acest fenomen pentru generarea de material genetic nou”, a spus Zhao. Chiar dacă nu este clar cât de semnificativ este acest proces și cât de mare este contribuția pe care o aduce, este sitll o descoperire foarte interesantă. La fel ca majoritatea celorlalți cercetători, m-am gândit, în general, la genele care apar prin duplicare și divergență, dar acest lucru ridică noi posibilități intrigante de luat în considerare. Studiile viitoare vor trebui să descopere cât de comun este acest tip de evoluție genetică de novo și implicațiile sale, iar eu aștept cu nerăbdare să urmăresc roadele acestei cercetări!