Xantinúria hereditária tipo I é causada por mutações no gene XDH. Este gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada xantina desidrogenase. Esta enzima está envolvida na decomposição normal das purinas, que são blocos de construção do DNA e do seu primo químico, RNA. Especificamente, a xantina desidrogenase realiza as duas etapas finais do processo, incluindo a conversão da xantina em ácido úrico (que é excretada na urina e nas fezes). As mutações no gene XDH reduzem ou eliminam a actividade da xantina desidrogenase. Como resultado, a enzima não está disponível para ajudar a realizar as duas últimas etapas da decomposição da purina. Como a xantina não é convertida em ácido úrico, os indivíduos afectados têm níveis elevados de xantina e níveis muito baixos de ácido úrico no seu sangue e urina. O excesso de xantina pode causar danos aos rins e outros tecidos.

A xantinúria hereditária tipo II resulta de mutações no gene MOCOS. Este gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada molibdénio cofactor sulfurase. Esta enzima é necessária para a função normal da xantina desidrogenase, descrita acima, e de outra enzima chamada aldeído oxidase. Mutações no gene MOCOS impedem que a xantina desidrogenase e a aldeído oxidase sejam ligadas (ativadas). A perda da atividade da xantina desidrogenase impede a conversão da xantina em ácido úrico, levando a um acúmulo de xantina nos rins e outros tecidos. A perda de actividade da aldeído oxidase não parece causar qualquer problema de saúde.