Editor-Overgrowth é uma característica bem reconhecida em várias síndromes dismórficas. Estas condições têm frequentemente quadros clínicos sobrepostos e, por vezes, pode ser difícil encaixar os pacientes em categorias conhecidas. Em 1974, Weaveret al1 descreveu uma síndrome de crescimento acelerado e idade óssea avançada associada a macrocefalia, atraso no desenvolvimento e fácies distintas com testa ampla, hipertelorismo, orelhas grandes, micrognatia e um longo filtrum. Desde o relato original, mais de 30 casos foram publicados.

Uma incidência aumentada de neoplasia tem sido associada a outras síndromes de crescimento excessivo, particularmente na síndrome de Beckwith-Wiedemann, mas foi relatada na síndrome de Weaver apenas em uma ocasião anterior.2 Esta baixa incidência pode refletir a relativa raridade da condição.

Fomos recentemente encaminhados a um menino na clínica genética com provável síndrome de Weaver. Sua mãe tinha características leves da condição e, além disso, desenvolveu um tumor no seio endodérmico ovariano na adolescência.

A probanda foi dada a termo +9 por cesariana para angústia fetal após uma gravidez sem intercorrências. Ele tinha aspirado mecônio e no parto tinha escores baixos de Apgar de 3, 4, e 8 em um, cinco e 10 minutos respectivamente. A intubação e ventilação foram necessárias durante cinco minutos, mas o bebé recuperou bem, e após uma noite na SCBU foi devolvido à enfermaria e não teve mais dificuldades. O peso ao nascer foi de 4460 g (91º centilo), o OFC foi de 39 cm (>99º centilo), e o comprimento foi de 58 cm (99º centilo). Ele não foi notado por ter características dismórficas neste momento e teve alta.

O próximo contato com os serviços pediátricos foi na idade de 2 anos quando ele foi encaminhado para avaliação para andar na ponta dos pés. Ele tinha uma fala fraca nesta altura e também uma tendência a ter birras muito graves. Ao exame foi observado que ele tinha uma face grande e redonda com testa proeminente, hipertelorismo leve, uma ponte nasal plana e orelhas grandes. Ele também tinha mãos quadradas e um grande espaço entre o seu hallux e o segundo dedo do pé. O exame neurológico mostrou tônus aumentado bilateralmente nos membros inferiores, com reflexos plantares ascendentes e reflexos tendinosos profundos simétricos, mas vivos. Os membros superiores estavam normais. Peso, altura e OFC permaneceram maiores do que o 97º centilo. Uma avaliação formal do desenvolvimento realizada aos 31 meses mostrou um atraso moderado na maioria das áreas, mas um atraso severo na fala, realizando-se a um nível de desenvolvimento de 17 meses.

Revisão subseqüente pelo serviço de genética clínica observou, além disso, orelhas com rotação posterior, narinas antevertidas, um filtrado profundo e largo, uma língua longa e fina e um marcado “arco de Cupido” dos lábios (figs 1 e 2). Suas mãos estavam ligeiramente inchadas com dedos afunilados. Seus pés eram largos, com leve incursão do quarto e quinto dedos dos pés bilateralmente.