Femtioårig kvinna utan känd sjukdom togs in med svaghet och trötthet. I familjeanamnesen hade hennes syster en hjärtinfarkt när hon var 55 år gammal och hypertriglyceridemi, hennes far och mor har hypertoni men har ingen dyslipidemi. Vid fysisk undersökning kroppsvikt 76 kg, längd 165 cm, kroppsmasseindex 27,9 kg/m2, bukomfång 92 cm, xantomer hittades i hennes handflator (fig. 1). Laboratorietesterna var följande: Serumkolesterol 480 mg/dL (normalt intervall 0-150), triglycerider 627 mg/dL (normalt intervall 0-150), högdensitetslipoprotein 44 mg/dL (normalt intervall 35-65), lågdensitetslipoprotein 102 (normalt intervall < 130), fasteglukos 95 mg/dL (normalt intervall 82-115), hemoglobin A1c 6 %, hemoglobin 10 g/dL (normalt intervall 13-18), genomsnittlig korpuskulär volym 102 fL (normalt intervall 80-97), leukocyter 10 000/mm3 (normalt intervall 4-10 000), trombocyter 102 000/mm3 (normalt intervall 142-424 000), vitamin B12 46 pg/mL (normalt intervall 187-880) och folat 8.1 ng/mL (normalt intervall, 3 till 20). Men på grund av tekniska brister i vårt sjukhus biokemiska laboratorium; lipoproteinelektrofores, apolipoprotein E-typning, fosfolipidtestningar kunde inte avslöjas. Perifer blodutstrykning bekräftade megaloblastisk anemi. Vi trodde att det möjligen kunde vara familjär typ III hyperlipoproteinemi (T3HL) och megaloblastisk anemi. Hon påbörjades med behandling med fibrater och kobalamin. Efter tre månaders uppföljning var triglyceriderna och det totala kolesterolet tillbaka till det normala. Förekomsten av xantomer fortsatte.

Xantomer ses i handflatan.

T3HL, som kännetecknas av ackumulering av β-lipoprotein med mycket låg densitet, kan betraktas som en tidig aterosklerosindikator. Palmar xanthoma (palmar xanthoma striatum) är en sällsynt men är en tidig och specifik markör för T3HL.