3. Diskussion

I detta fall dog en 25-årig man under sömnen. Ingen signifikant avvikelse hittades i organen förutom en myokardiebro. Frekvensen av myokardbro vid obduktion är i allmänhet hög. Den anses vara patologisk när tunnelsegmentet är 2 till 3 cm långt och 0,2 till 0,3 cm djupt. I det här fallet var myokardbron 1,5 cm lång och 0,1 cm djup utan aterosklerotiska förändringar i den intramurala delen, vilket var otillräckligt för att förklara plötslig död. Den kliniska anamnesen med takykardi, palpitation och ventrikulär preexcitation och EKG-fyndet visade att han hade arytmiska symtom tillsammans med WPW-syndromet. Hela exomsekvensering identifierade mutationer i några vanliga SCD-relaterade gener. Man antog därför att dödsorsaken var SCD, även om det inte fanns någon dödlig strukturell abnormitet. Dessutom stod WPW med arytmier för dödsfallet.

Den vanligaste arytminen hos WPW-patienter är atrioventrikulär re-entrerande takykardi, som förekommer i 80 % av fallen. Förmaksflimmer är vanligt och förekommer hos en tredjedel av patienterna och är en potentiellt livshotande arytmi. Ventrikelflimmer är den vanligaste orsaken till plötslig död hos WPW-patienter. Det är svårt att diagnostisera arytmierelaterad plötslig död post mortem utan ett elektrokardiogram antemortem. För att fastställa dödsorsaken måste andra orsaker uteslutas, och anamnesen av elektrokardiografiska avvikelser är väsentlig.

Förra studier har visat att patienter med WPW kan dö plötsligt under sömnen. Riskfaktorer för SCD hos patienter med WPW-syndromet är lokalisering av den accessoriska banan, emotionell eller fysisk stress, ytterligare strukturella avvikelser i hjärtat och medföljande symtom. Plötslig död förekom betydligt oftare hos män än hos kvinnor. En andel av fallen har ytterligare strukturella avvikelser vilket tyder på att kombinationen av preexcitation med ytterligare hjärtpatologi kan göra att individer löper högre risk för SCD. I det presenterade fallet hittades en myokardiell bro i vänster främre nedåtgående kranskärl vid obduktion. I närvaro av myokardbron är myokardiell ischemi allvarligare när arytmier inträffar. Dessutom kan denna samtidiga patologi bidra till förmaksflimmer och leda till högre incidens av SCD. Medföljande symtom som trötthet, hjärtklappning, synkope eller buksmärtor har betraktats som alarmerande tecken på plötslig död på grund av WPW-syndromet. Patienten i vårt fall uppvisade preexcitation i kombination med palpitationer och bör vara mycket uppmärksam på tecken på SCD.

Den molekylära genetiken för WPW har undersökts, men hittills har endast en enda gen PRKAG2 definierats. Patienten var inte bärare av denna mutation. Tidigare studier har rapporterat att mutationer i denna gen fokuserade på familjärt WPW-syndrom. Vaughan et al angav att till skillnad från familjärt WPW-syndrom är mutation av PRKAG2 inte allmänt förknippad med sporadiskt WPW-syndrom. Ytterligare studier behövs för att identifiera den genetiska grunden för det vanliga sporadiska WPW-syndromet. I det presenterade fallet identifierades sju mutationer i gener som är associerade med SCD hos patienten, även om dessa mutationers bidrag till WPW-syndromet är okänt. Dessa mutationer i jonkanalgener leder till avvikelser i jonkanalfunktionen, vilket resulterar i onormala jonströmsegenskaper via defekt kanalgating eller minskning av sarkolemmalt kanaluttryck som så småningom leder till arytmier.

Incidensen av plötslig död hos patienter med WPW är extremt låg. Såvitt vi vet är detta det enda rapporterade fallet av plötslig död hos en man med WPW och myokardiell brygga. Detta fall belyser att SCD kan förekomma hos WPW-patienter med mild eller oigenkännlig strukturell abnormitet. I sådana fall är det troligt att SCD orsakas av arytmier även om det inte finns något terminal-EKG. I rättsmedicinska obduktionsfall där man misstänker SCD orsakad av arytmi behövs klinisk historia utöver detaljerad obduktion och histopatologisk undersökning. Genetiska tester efter döden är också till hjälp för att diagnostisera den specifika etiologin för att förklara SCD. Dessutom har avlidna med WPW-syndromet accessoriska atrio-ventrikulära förbindelser i hjärtats anatomi, men hjärtobduktionen kan inte ge ett standardiserat påvisande av accessoriska vägar vid den histologiska bedömningen. Därför är diagnosen WPW vid obduktion beroende av typiska EKG-fynd i journalen.