Beskrivning

Wilsons sjukdom, även känd som hepatolenticular degeneration, är en autosomal recessiv genetisk störning av kopparmetabolismen som leder till kopparackumulering i många vävnader, främst i lever, hjärna, hornhinna och njure. Kopparavlagring leder till specifika hepatiska, neurologiska, psykiatriska och okulära tecken och symtom. De okulära manifestationerna av Wilsons sjukdom omfattar Kayser-Fleischer-ring (K-F-ring) och solrosskatarakt. K-F-ringen är nästan alltid bilateral, börjar först superior och sedan inferior och blir senare cirkumferentiell.1 Den uppstår på grund av extracellulär kopparavlagring i hornhinnans Descemetmembran.2

En 13-årig manlig patient presenterade sig med gradvis progressiv, försämrad syn på båda ögonen. Vid presentationen var synskärpan 6/24 och 6/18 på höger respektive vänster öga. Undersökningen av det främre segmentet visade bilateral karakteristisk kopparfärgad grönbrun K-F-ring nära limbus (figur 1A,B) tillsammans med gulbruna opaciteter i den subkapsulära cortexen i linsen och pupillzonen med kronbladliknande ekrar som tyder på solrosskatarakt (figur 2).3 Fundusundersökningen var normal på båda ögonen. Okulär koherenstomografi av det främre segmentet visade hyperreflekterande band på nivån för Descemetmembranet (DM) (figur 1C,D). Pentacam-kartan visade en ökad perifer hornhinnetjocklek. På grundval av dessa fynd ställdes en presumtiv diagnos av Wilsons sjukdom, och barnet remitterades för systemisk utvärdering. Diagnosen WD bekräftades med förekomsten av minskat ceruloplasmin, ökad kopparutsöndring i urinen under 24 timmar och genetisk analys bekräftade mutation av ATP7B-genen. Barnet behandlades med systemiskt D-penicillamin och en diet med låg kopparhalt.