Hereditaire xanthinurie type I wordt veroorzaakt door mutaties in het XDH-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd xanthine dehydrogenase. Dit enzym is betrokken bij de normale afbraak van purines, die bouwstenen zijn van DNA en zijn chemische neefje, RNA. Meer specifiek voert xanthine dehydrogenase de laatste twee stappen in het proces uit, waaronder de omzetting van xanthine in urinezuur (dat wordt uitgescheiden in urine en ontlasting). Mutaties in het XDH-gen verminderen of elimineren de activiteit van xanthine dehydrogenase. Als gevolg daarvan is het enzym niet beschikbaar om te helpen bij het uitvoeren van de laatste twee stappen van de purine-afbraak. Omdat xanthine niet wordt omgezet in urinezuur, hebben aangetaste personen hoge niveaus van xanthine en zeer lage niveaus van urinezuur in hun bloed en urine. Het teveel aan xanthine kan schade aan de nieren en andere weefsels veroorzaken.

Hereditaire xanthinurie type II is het gevolg van mutaties in het MOCOS-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd molybdeen cofactor sulfurase. Dit enzym is nodig voor de normale functie van xanthine dehydrogenase, hierboven beschreven, en een ander enzym genaamd aldehyde oxidase. Mutaties in het MOCOS-gen verhinderen dat xanthine dehydrogenase en aldehyde oxidase worden ingeschakeld (geactiveerd). Het verlies van xanthine dehydrogenase activiteit verhindert de omzetting van xanthine in urinezuur, wat leidt tot een ophoping van xanthine in de nieren en andere weefsels. Het verlies van aldehyde oxidase activiteit lijkt geen gezondheidsproblemen te veroorzaken.