Monosomi X (AKA Turners syndrom) är ett karyotypiskt tillstånd som orsakas av att X-kromosomerna inte delas vid meios I eller II. Det förekommer i ungefär 1/2 000 levande kvinnliga födslar: en stor andel av monosomiska X-foster aborteras spontant under den första trimestern. Den andra X-kromosomen är helt frånvarande i cirka 50 % av fallen, delvis borttagen i cirka 30 %, och fall av vävnadsmosaikism (blandningar av XO- och XX-celler) är också kända.
De tydligaste indikationerna är mycket kortväxthet (4’8″ = 141 cm hos obehandlade vuxna, som kan korrigeras med hormonsubstitution), band i nacken (inte alltid närvarande), karakteristiska ansiktsdrag (jämför teckningen och flickan på det första fotot, men mycket varierande som i resten av galleriet), och en mängd sekundära medicinska tillstånd. Flickor med Turners syndrom upplever vanligtvis inte puberteten utan östrogenbehandling: det finns en avvägning mellan att framkalla sexuell mognad för att hålla jämna steg med jämnåriga och att stoppa ytterligare längdtillväxt. Äggstockarna är vanligtvis outvecklade och äggcellerna sällsynta, men några fall av framgångsrik reproduktion har rapporterats, uppenbarligen från mosaikindivider.
I motsats till vad många tror och vad som sägs i vissa läroböcker är den intellektuella utvecklingen normal, även om det verkar finnas svårigheter med specifika färdigheter, särskilt matematik. Liksom för andra genetiska syndrom med stereotypa fenotypiska presentationer är den främsta svårigheten att bli accepterad av kamratgruppen. De flesta kvinnor med Turners syndrom lever typiska liv, inklusive normala familjeförhållanden. För ytterligare information, se och .

.