Kromosomer är specifika former av DNA som finns i en cell under mitos eller meios. I kärnan är DNA tätt lindat runt ett protein som kallas histon och paketerat i en linjär struktur. När cellerna inte delar sig är kromosomerna inte synliga i kärnan – vilket är fallet i mikroskopet. Däremot blir det DNA som utgör kromosomen mer kompakt under celldelningen och syns i mikroskopet. Varje kromosom har en sammandragningspunkt som kallas centromer (punkt) och som delar kromosomen i två delar, ”armen”. Den korta armen är ”p-armen” och den långa armen är ”q-armen”. Centromerens placering på varje kromosom ger kromosomen en unik form som kan användas för att beskriva var en viss gen finns. Kromosomer är artspecifika och varierar i antal, storlek och morfologi beroende på art, celltyp och utvecklingsstadium.

Figur 1. Diagram över en replikerad och kondenserad eukaryotisk kromosom i metafas. (1) Kromatid – en av de två identiska delarna av kromosomen efter S-fasen. (2) Centromer – den punkt där de två kromatiderna rör vid varandra. (3) Kort arm (p). (4) Lång arm (q).

Kromosomstruktur

År 1975 presenterade forskare bevis för att kromatinstrukturen består av en upprepad enhet som de beskrev som ”pärlor på ett snöre”. Dessa pärlor är nu kända som nukleosomer, som är små proteindiskar som DNA (snöret) lindar sig runt. Nukleosomerna skiljs åt av 10-60 bp länk-DNA och rullar ihop sig för att bilda en rad längs DNA:t som är cirka 11 nm i diameter. Denna grupp är sedan superlindad till en 30 nm lång fiber, som lindar sig själv till den mikroskopiska enhet som kallas kromosom. Nukleosomen består av 146 bp DNA som är lindat 1,7 gånger runt en histonoktamer som består av en histon H3/H4-tetramer flankerad av två H2A/H2B-dimerer. Nukleosomerna tjänar till att förpacka DNA:t samtidigt som de ger tillträde för gentranskription, DNA-replikation och reparation. Förutom de elektromikrografer som visar pärlor på ett snöre identifierades nukleosomer också genom digestion av kromatin med nukleaser, vilket resulterade i stegar på cirka 200 bp, samt genom centrifugalisolering av 11,5S nukleoproteinkomplex. Man har länge trott att kromatins beteende är ett direkt resultat av egenskaperna hos dessa nukleosomer. Man vet nu att kromatin består av DNA och histoner samt en mängd andra proteinkomplex som bidrar till de DNA-relaterade cellfunktionerna. Histoner spelar både strukturella och funktionella roller i dessa processer, som omfattar replikation, reparation, rekombination, transkription och segregering.

Figur 2. Diagram över kromosomstrukturen.

Kromosomer i eukaryoter

Kromosomer i eukaryoter består av kromatinfibrer. Kromatinfibrerna består av nukleosomer (histonoktamrar, en del av DNA-strängen som är sammanfogad och inlindad). Kromatinfibrerna paketeras av proteiner till en koncentrerad struktur som kallas kromatin. Kromatin finns i mitokondrier, varav det mesta är DNA, och modern ärver en liten mängd. Kromatin finns i de flesta celler, med några få undantag, t.ex. röda blodkroppar. Kromatin kan göra mycket långa DNA-molekyler som är lämpliga för kärnan. Under celldelningen kondenseras kromatinet ytterligare för att bilda kromosomer som är synliga i mikroskopet. Kromosomens struktur förändras under cellcykeln. Under celldelningen replikeras, delas kromosomerna och levereras framgångsrikt till sina avkomma celler, vilket säkerställer den genetiska mångfalden och avkommans överlevnad. Kromosomer kan upprepas eller inte upprepas. En upprepad kromosom är en enkel duplex, och en upprepad kromosom innehåller två identiska kopior (kallade kromatider eller systerkromatider) och är sammanfogade av centromerer.

Figur 3. Organisering av DNA i en eukaryotisk cell.

Kromosomer i prokaryoter

Prokaryoter har vanligtvis en kopia per huvudkromosom, men de flesta celler kan lätt överleva i flera kopior. Till exempel har symbionten hos gräshoppan Buchnera flera kopior av sin kromosom, där varje cell har ett replikationsområde på 10-400 kopior. I vissa stora bakterier, t.ex. Epulopiscium fishelsoni, kan det dock finnas upp till 100 000 kromosomkopior. I likhet med eukaryoter är antalet kopior av plasmider och plasmidliknande minikromosomer mycket varierande. Antalet plasmider i en cell beror nästan helt och hållet på plasmidens fragmenteringshastighet – snabb delning leder till ett högt antal kopior.

Mänsklig kromosom

Mänskliga kromosomer kan delas in i två typer: autosomer (somatiska kromosomer) och könskromosomer (heterologa kromosomer). Vissa genetiska egenskaper är relaterade till en persons kön och överförs via könskromosomen. Autosomen innehåller alltså resten av den genetiska informationen. De autosomala och könskromosomerna är identiska vid replikation, mitos och meios. Mänskliga celler har 23 kromosompar (22 par autosomer och ett par könskromosomer), dvs. 46 kromatider per cell. Dessutom har mänskliga celler hundratals kopior av mitokondriella kromosomer. Sekvensering av det mänskliga genomet ger en mängd information om varje kromosom.