(2003/08)

ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）は、多くの用途で重要なツールである。 例えば、分析するのに十分でないDNAのサンプル（例えば、犯罪現場からのDNAのサンプル、考古学的サンプル）を増幅したり、関心のある遺伝子を特定する方法として、あるいは病気の検査に用いることができる。

この方法では、増幅されるべき配列に相補的である特別に設計したプライマーを用いる。 プライマーは、DNAポリメラーゼ（通常はTaqまたはPfuポリメラーゼ）によるDNAの伸長のための出発点となるものである。 増幅は何回かに分けて行われる。 まず、DNA試料を加熱し、二本鎖を分離させる。 試料はゆっくりと冷却され、プライマーが結合する。 次に、試料を72℃でインキュベートし、DNAポリメラーゼがプライマーを伸長させ、長い相補的なDNA鎖を作ることができるようにする。 このようにして、1本の2本鎖のDNAが2本になり、2本が4本になり、4本が8本となる。

PCRの優れたデモンストレーションについては、このページをご覧ください。 PCRは、結核、クラミジア、ウイルス性髄膜炎、ウイルス性肝炎、HIV、サイトメガロウイルス、その他多くの感染症の原因となる細菌やウイルスを検出し、特定することができます。 特定の生物のDNAに対応するプライマーを設計すれば、PCRを使って患者の血液や組織中の病原体の有無を検出するのは簡単な実験です。

PCR は遺伝子検査にも用いられ、患者が子供に遺伝しうる遺伝子変異（嚢胞性線維症の原因となる変異など）を持っているか、患者自身の疾病リスク（BRCA1 遺伝子の変異で乳癌や卵巣癌にかかりやすくなった女性など）を判定するために行われます。 PCRは遺伝子を増幅するために用いられ、その後、変異を調べるために塩基配列を決定する。

PCR はヒトゲノムプロジェクトなど、ゲノム塩基配列決定に用いられている。 ランダムプライマー（特定の配列ではない）を用いて、生物の全ゲノムを断片的に増幅することができる。 一旦増幅された断片は配列決定され、その後ゲノム配列を決定するために元に戻されなければなりません。

科学者は古代のサンプルにPCRを用いて、進化上の関係についての情報を収集することができます。 様々な近縁生物の遺伝子が増幅され、配列が決定され、そして類似性/相違性について分析される。 2つの生物の遺伝子配列が非常に似ている場合、それらは近縁である可能性が高いのです。