Hereditary xanthinuria type Iは、XDH遺伝子の変異によって引き起こされます。 この遺伝子は、キサンチンデヒドロゲナーゼと呼ばれる酵素を作るための命令を提供します。 この酵素は、DNAおよびその化学的同類であるRNAの構成要素であるプリンの正常な分解に関与している。 具体的には、キサンチンデヒドロゲナーゼは、キサンチンを尿酸（尿や糞便中に排泄される）に変換することを含むプロセスの最後の2つのステップを実行する。 XDH遺伝子に変異があると、キサンチンデヒドロゲナーゼの活性が低下したり、消失したりする。 その結果、酵素はプリン体分解の最後の2つのステップの実行に役立てることができなくなる。 キサンチンは尿酸に変換されないため、患者は血中および尿中のキサンチン濃度が高く、尿酸濃度が非常に低くなります。

遺伝性キサンチン尿症II型は、MOCOS遺伝子の変異により発症する。 この遺伝子は、モリブデン補酵素スルフラーゼと呼ばれる酵素を作るための指示を与えています。 この酵素は、前述のキサンチンデヒドロゲナーゼと、アルデヒドオキシダーゼという別の酵素の正常な働きに必要なものです。 MOCOS遺伝子に変異があると、キサンチンデヒドロゲナーゼとアルデヒド酸化酵素がオン（活性化）されなくなる。 キサンチンデヒドロゲナーゼの活性が失われると、キサンチンを尿酸に変換することができなくなり、腎臓などの組織にキサンチンが蓄積される。 アルデヒド酸化酵素活性の低下は、健康上の問題を引き起こすことはないようです

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