脳腱黄色腫症の原因は？

脳腱黄色腫症は、ステロール27水酸化酵素という酵素を作るCYP27A1という遺伝子に変異が起こることで起こります。 ステロール27水酸化酵素は、コレステロールを腸で脂肪の吸収に重要な胆汁酸に変えるために必要な酵素です。

脳腱黄色腫症はどのように診断されますか？

診断は、血液と尿中の特定の分子の生化学的分析で行うことができます。 CTXに関与する遺伝子がわかっているので、分子生物学的な検査で診断を確定することもできます。

乳児期：

• 下痢
• 白内障
• 精神運動障害
• 錐体/小脳徴候：錐体と小脳は脳/中枢神経系の一部

成人期： 小脳は、錐体/中枢神経の一部を指します。

• 神経機能障害：発症時期は様々
• 認知症に至る精神遅滞
• 精神症状：行動変化、幻覚、興奮、攻撃性、うつ、自殺企図
• 白内障
• 視ディスク蒼白：視ディスク蒼白。
• 網膜早期老化
• 黄色腫：脂質を含む細胞の蓄積によって特徴づけられる皮膚病変。 脂質代謝の変化、あるいは局所的な細胞機能不全の結果である可能性がある。
• 早期動脈硬化症
• 冠動脈疾患
• 咳
• 慢性難治性下痢
• 胆石
• 骨粗鬆症

骨折のリスク増加

• てんかん発作
• 脳波異常

Cerebrotendinous Xanthomatosisの治療法についてお教えください。

CTXが脳の劣化が進む前に診断されれば、適切な治療により、重度の精神機能障害、ひいては死につながる脳の損傷を防ぐことができる可能性があります。

脳腱黄色腫症に関する科学的研究は、治療や診断の改善に向けてどのように進展していますか？

脳腱黄色腫症の原因遺伝子が特定されたことにより、科学者はこの病気を診断するためのより良い方法を開発することができました。

Cerebrotendinous Xanthomatosisの他の臨床名

• CTX
• Cerebral Cholesterinosis

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