編集部-過成長はいくつかの異形症候群においてよく認識された特徴である。 これらの疾患はしばしば臨床像が重複しており、患者を既知のカテゴリーに当てはめることが困難な場合がある。 1974年、Weaveretら1 は、大頭症、発達遅延、広い額、過大視、大きな耳、小顎症、長い口蓋を伴う独特の顔貌を伴う成長促進および骨年齢上昇の症候群を報告した。 最初の報告以来，30例以上が発表されている。

他の過成長症候群，特にBeckwith-Wiedemann症候群では新生物の発生率が高いが，Weaver症候群では過去に1例しか報告されていない。

我々は最近遺伝クリニックでWeaver症候群と考えられる男の子を紹介された． 母親はこの疾患の軽度の特徴を持ち，さらに10代で卵巣内皮洞腫瘍を発症した。

プロバンドは，特に問題のない妊娠期間中に，胎児の苦痛のために帝王切開で満9歳で出産された。 メコニウムを吸引し、分娩時には1分、5分、10分でそれぞれ3、4、8と低いアプガースコアであった。 5分間挿管と人工呼吸が必要であったが、赤ちゃんは順調に回復し、SCBUで一晩過ごした後、病棟に戻され、それ以上の困難はなかった。 出生時体重4460g（91th centile）、OFC39cm（>99th centile）、体長58cm（99th centile）であった。 この時点では異形性を指摘されず、退院した。

次に小児医療サービスに接触したのは2歳の時で、つま先立ち歩行の評価のために紹介された。 このとき、彼は言語が不十分で、非常に激しい癇癪を起こす傾向があった。 診察の結果、彼は大きく丸い顔をしており、額、軽度の過盲、平らな鼻梁、大きな耳を持っていることが分かりました。 また、手は四角く、外反母趾と第二趾の間に大きな隙間があった。 神経学的検査では、下肢の両側で緊張が高まり、上向きの足底反射と対称的ではあるが活発な深部腱反射が認められた。 上肢は正常であった。 体重、身長、OFCは97％以上であった。

その後、臨床遺伝学研究室で検討したところ、後方回転耳、前方鼻、深く広い口蓋、長く薄い舌、唇の著しい「キューピッドの弓」（図1、2）などが認められた。 手はややふくらんでいて、指は細くなっている。 足は幅広で，第4趾と第5趾は両側とも軽度の陥入がある。