By David Concar

心痛む映画「ロレンツォのオイル」に影響を与えた論争の的になった自分でできる療法が、ついに効くことが証明された。

New Scientist は、映画でピーター・ウスティノフが演じた神経学者で医師のヒューゴ・モーザーが、ロレンゾと同じ遺伝子疾患を持つ少年のグループに対するオイルの効果に関する 10 年間の調査の肯定的な結論を、土曜日に発表する予定であることを明らかにしました。

通常、この遺伝的欠陥の保有者は、adrenoleukodystrophyを発症するリスクが高く、動く、聞く、話す、そして最後には呼吸する能力を徐々に失っていくことになります。 この映画で描かれたロレンツォ・オドネのように、通常は2年以内に死亡する小児型になる患者もいます。

新しい研究によると、医学界の懐疑論にしばしば直面しながらも、両親が注意深く油を投与した少年は、定期的に油を投与しなかった少年に比べて、幼少期に症状を発症する確率がはるかに低いことが明らかになった。

この欠陥を持つ少年は、血液中の超長鎖飽和脂肪酸のレベルが非常に高くなります。 このオイルは、テスト可能な方法でこれらのレベルを正常に戻し、研究者は、どの少年が定期的に治療を受けているかをモニターすることができました。

「劇的な正当性の立証」

1989年から1999年にかけて、メリーランド州ボルチモアのケネディ・クリーガー研究所のモーサー率いるチームと、ヨーロッパに拠点を置くチームが、この欠陥を持つ104人の少年の経過を観察した。 研究終了時には、68人の少年のうち76％が健康で、脳のMRIスキャンも正常であった。

ロレンツォの父親でオイルの発明者であるアウグスト・オドネは、完全ではないものの、保護は「劇的」であり、「医学界に衝撃を与えるだろう」とニューサイエンティストに語っています。 7118>

残された大きな不安は、この研究で小児型から免れた少年たちが、成人型からも免れるかどうかということです。

緊急の治療

患児の両親へのメッセージとして、オドネ氏はニューサイエンテイスト&誌に、「あなたの息子が遺伝子異常を持っていると分かったら、すぐにオイルを与えてください。 というのも、その後に症状が出る可能性があるからです。 この結果は、ゲント大学で開催される国際会議で発表される予定です。

オイルは、超長鎖脂肪酸を合成するのに必要な酵素をブロックすることによって機能するが、これがどのように壊滅的な症状を防ぐのかは不明である。 ミエリンは、神経線維を絶縁し、インパルスを適切に伝えられるようにする脂肪質の鞘であり、その損失が進行することによって引き起こされるものです。

オドーネ氏の息子、ロレンゾが家具にぶつかるようになり、余命2年と診断されたのは17年前のことです。 時間との戦いの中、オドーネ夫妻は科学者をたずね、神経学の教科書をむさぼり読み、生化学の言葉を学びました。

その結果、オレイン酸とエルカ酸を混ぜた味気ない「ロレンツォのオイル」ができあがり、映画もヒットしました。 ロレンゾがオイルを受け取ったのは、症状が現れてからでした。 現在、彼は生きていますが、動くことができず、実家で介護を受けています

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